Biología - Educación Media | ECEP 2025
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Biología - Educación Media

6 Dominios | ECEP 2025

Hacer Prueba ECEP Biología (52 preguntas)

1 CÉLULA

1.1. La Célula como Unidad Funcional

Ciclo celular completo: Interfase (G1, S, G2) y Fase M (mitosis) con checkpoints y regulación

📌 Metabolismo:

Anaeróbico

• Sin O₂ (fermentación)
• Citoplasma
• Bajo rendimiento (2 ATP)

🏋️ Ejemplo: Ejercicio intenso

Durante sprint o levantamiento de pesas, los músculos consumen O₂ más rápido de lo que llega. Entonces hacen fermentación láctica:

Glucosa → 2 Piruvato → 2 Lactato + 2 ATP

• Lactato acumulado = ardor muscular
• Después del ejercicio: lactato → hígado → glucosa (Ciclo Cori)

🍾 Ejemplo: Fermentación alcohólica

Levaduras (Saccharomyces) en pan y cerveza:

Glucosa → 2 Etanol + 2 CO₂ + 2 ATP

• CO₂ hace subir la masa del pan
• Etanol en bebidas alcohólicas (~12-15% cerveza)

Aeróbico

• Con O₂ (respiración celular)
• Mitocondria
• Alto rendimiento (36-38 ATP)

🏃 Ejemplo: Ejercicio moderado

Trotar, nadar, ciclismo suave con O₂ suficiente:

Glucosa + 6 O₂ → 6 CO₂ + 6 H₂O + 36-38 ATP

Etapas:

  • 1. Glucólisis (citoplasma): Glucosa → 2 Piruvato + 2 ATP
  • 2. Ciclo Krebs (matriz mitocondrial): Piruvato → CO₂ + NADH + FADH₂
  • 3. Cadena respiratoria (membrana interna): NADH/FADH₂ → 32-34 ATP + H₂O

💀 Caso clínico: Intoxicación por cianuro

Cianuro bloquea citocromo c oxidasa (cadena respiratoria) → Células no pueden usar O₂ → Muerte por asfixia celular en minutos

⚡ Eficiencia: Respiración aeróbica produce 18-19x más ATP que anaeróbica (38 vs 2)

📌 Moléculas celulares:

  • • Agua: Solvente universal, termorregulación
  • • Proteínas: Estructura, enzimas, transporte
  • • Carbohidratos: Energía, estructura (celulosa)
  • • Lípidos: Membranas, reserva energética
  • • Ácidos nucleicos: ADN (información genética), ARN (síntesis proteínas)

🧀 Ejemplo: Intolerancia a la lactosa

Lactosa (azúcar de la leche) = Glucosa + Galactosa

Lactasa = Enzima que rompe lactosa en intestino

Problema: ~65% población mundial pierde lactasa después de la infancia

Sin lactasa: Lactosa no digerida → Bacterias fermentan → Gases + Diarrea

Solución: Leche deslactosada (lactosa predigerida con lactasa industrial)

🍳 Ejemplo: Desnaturalización de proteínas

Proteínas tienen estructura 3D específica (plegamiento)

Calor/Ácidos rompen enlaces débiles → Pierden forma = Desnaturalización

Huevo crudo (albumen líquido) + Calor → Huevo cocido (sólido blanco)

• Ovalbumina pierde estructura → Se coagula
• Irreversible: No vuelve a ser líquido

Fiebre alta (>41°C): Puede desnaturalizar enzimas cerebrales → Daño permanente

🧈 Ejemplo: Lípidos en membranas

Fosfolipídos: Cabeza hidrófila + 2 colas hidrófobas

Se autoensamblan en bicapa → Membrana celular

Colesterol: Regula fluidez membrana

Frío → Colesterol evita rigidez
Calor → Colesterol evita exceso fluidez

🍭 Ejemplo: Carbohidratos y diabetes

Glucosa: Principal combustible celular (4 kcal/g)

Normal: 70-100 mg/dL en sangre

Diabetes: >126 mg/dL en ayunas

Hiperglucemia crónica → Daño vascular, renal, nervioso

Índice Glicémico: Pan blanco (IG=75) sube glucosa rápido vs Lentejas (IG=30)

📌 Transporte celular:

Pasivo

Sin ATP
Difusión, ósmosis

🌿 Ejemplo: Planta marchita

Sin agua → Células pierden agua por ósmosis → Vacuola se encoge → Citoplasma se separa de pared (plasmólisis) → Planta se marchita

Solución: Regar → Agua entra por ósmosis → Vacuola se hincha → Presión de turgencia → Planta erguida

🧂 Ejemplo: Difusión de O₂

Alvéolos pulmonares (alta [O₂]) → Sangre (baja [O₂])
Gradiente de concentración → O₂ difunde pasivamente sin gasto energético

Activo

Con ATP
Contra gradiente

🧠 Ejemplo: Bomba Na⁺/K⁺

Neurona mantiene:

Interior: Alta [K⁺], Baja [Na⁺]
Exterior: Baja [K⁺], Alta [Na⁺]

Bomba usa 1 ATP → Saca 3 Na⁺, Mete 2 K⁺
Función: Mantener potencial de membrana (-70 mV) para transmitir impulsos nerviosos

Veneno: Ouabaína (de plantas) bloquea bomba → Despolarización → Paro cardíaco

Vesículas

Endocitosis
Exocitosis

🩸 Ejemplo: Fagocitosis

Macrófagos engullen bacterias completas en vesículas → Fusión con lisosomas → Enzimas digieren bacteria

Velocidad: 1 macrófago puede fagocitar ~100 bacterias en 1 hora

💉 Ejemplo: Exocitosis de insulina

Células β pancreáticas almacenan insulina en vesículas
Glucosa↑ → Vesículas se fusionan con membrana → Insulina liberada a sangre

🏥 Aplicación clínica: Diálisis renal

Problema: Insuficiencia renal → Riñones no filtran toxinas (urea, creatinina)

Solución: Máquina de diálisis simula filtración

Principio: Sangre pasa por membrana semipermeable → Toxinas difunden pasivamente hacia líquido de diálisis (gradiente de concentración) → Sangre limpia regresa al paciente

Sesión: 3-4 horas, 3 veces/semana
Filtra: ~120 L de sangre por sesión

📌 Comunicación celular - Sinapsis:

Sinapsis Químicas

• Neurotransmisores (acetilcolina, dopamina)
• Hendidura sináptica (~20 nm)
• Unidireccional
• Más lenta pero modulable

Ejemplo: Unión neuromuscular

☕ Ejemplo: Cafeína

Mecanismo: Cafeína bloquea receptores de adenosina (neurotransmisor inhibitorio)

Sin cafeína: Adenosina → Somnolencia
Con cafeína: Adenosina bloqueada → Alerta

• También aumenta dopamina y noradrenalina
• Dosis: 80-100 mg/taza café
• Vida media: 3-5 horas en sangre

😔 Ejemplo: Depresión y serotonina

Serotonina: Neurotransmisor que regula estado de ánimo, sueño, apetito

Depresión: Niveles bajos de serotonina en sinapsis

ISRS (Inhibidores Selectivos Recaptación Serotonina):

Fluoxetina (Prozac) bloquea recaptación → Más serotonina en hendidura → Mejora síntomas

💀 Ejemplo: Toxinas sinápticas

Toxina botúlica (Botox): Bloquea liberación acetilcolina → Parálisis muscular
• Terapéutico: Dosis mínimas para arrugas
• Letal: 1-2 ng/kg paraliza respiración

Gas sarín: Inhibe acetilcolinesterasa → Acetilcolina se acumula → Sobreestimulación → Convulsiones, muerte

Sinapsis Eléctricas

• Uniones comunicantes (gap junctions)
• Sin hendidura (contacto directo)
• Bidireccional
• Rápida y sincronizada

Ejemplo: Músculo cardíaco

❤️ Ejemplo: Corazón latía sincronizado

Cardiomiocitos conectados por gap junctions (conexinas)

• Impulso eléctrico pasa directamente entre células
• Velocidad: ~0.5-1 m/s
• Millones de células contraen simultáneamente

Ventaja: Sincronización perfecta para bombeo eficiente de sangre

🧠 Ejemplo: Neuronas retina

Gap junctions entre fotorreceptores (conos y bastones) permiten:

• Integración rápida de señales luminosas
• Aumento sensibilidad en penumbra
• Detección bordes y contrastes

🔌 Comparación de velocidad

Tipo Velocidad
Química 0.5-5 ms retardo
Eléctrica 0.1 ms retardo
Comparación detallada célula animal y vegetal con orgánulos
Orgánulos celulares: mitocondria, cloroplasto, retículo endoplasmático, Golgi, lisosomas

1.2. Material Genético y Reproducción Celular

📌 Mitosis:

División celular que conserva información genética. Fases: Profase → Metafase → Anafase → Telofase

• Ciclo celular: G1 (crecimiento) → S (replicación ADN) → G2 (preparación) → M (mitosis)

🩹 Ejemplo: Cicatrización

Herida cortante → Células epiteliales y fibroblastos alrededor detectan daño → Factores de crecimiento activan mitosis masiva → Nueva piel/tejido

Velocidad: ~1 mm/día desde bordes
Herida 2 cm: ~10 días cerrar

💅 Ejemplo: Crecimiento uñas/cabello

Uñas: Células matriz ungueal hacen mitosis constante
Velocidad: 3-4 mm/mes
Crecer desde base hasta punta: ~6 meses

Cabello: Folículos pilosos con células en división rápida
Velocidad: ~1.25 cm/mes (15 cm/año)

🩸 Ejemplo: Renovación intestinal

Enterocitos (células intestinales) se renuevan completamente cada 3-5 días

Células madre en criptas intestinales → Mitosis constante → Migran hacia vellosidades → Mueren y se desprenden

Fases del ciclo celular: G1, S, G2, M con duración y eventos clave
Fases detalladas de la mitosis: profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis

📌 Regulación del ciclo celular:

Puntos de control (checkpoints):

  • • G1/S: Verifica tamaño celular, nutrientes, daño ADN. Proteína p53 detiene ciclo si hay mutaciones
  • • G2/M: Verifica replicación completa del ADN
  • • M (metafase): Verifica correcta unión de cromosomas al huso mitótico

Mecanismos: Ciclinas y CDK (quinasas dependientes de ciclinas) actúan como interruptores moleculares

💀 Caso clínico: Mutaciones en p53 - "Guardián del Genoma"

Función normal de p53:

  1. Detecta daño en ADN
  2. Detiene ciclo en G1 (no permite replicación)
  3. Activa enzimas de reparación
  4. Si daño irreparable → Apoptosis (muerte celular programada)

Mutación p53 (gen TP53):

p53 defectuosa → Célula con ADN dañado sigue dividiéndose → Acumula más mutaciones → CÁNCER

Síndrome de Li-Fraumeni

• Causa: Mutación heredada en TP53 (autosmica dominante)

• Consecuencia: Riesgo 90% desarrollar cáncer antes de los 60 años

• Cánceres frecuentes: Sarcomas, leucemia, cáncer mama, cerebro (múltiples tipos a edad temprana)

• Edad promedio primer cáncer: 25 años (vs 60+ en población general)

📊 Estadística: Mutaciones TP53 están presentes en >50% de todos los cánceres humanos

Puntos de control del ciclo celular: G1/S, G2/M, M con regulación por p53 y ciclinas

⚠️ Alteraciones genéticas y cáncer:

Mutaciones en genes reguladores del ciclo celular:

  • • Protooncogenes → Oncogenes: Aceleran división (ej: RAS, MYC)
  • • Genes supresores tumorales: Pierden función (ej: p53, RB)
  • • Resultado: División descontrolada = cáncer
  • • Apoptosis: Muerte celular programada (falla en células cancerosas)

📌 Meiosis y variación genética:

Produce gametos (n). Genera variabilidad mediante:

  • • Crossing-over (Profase I): Intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos. Cada quiasma = nueva combinación
  • • Segregación independiente (Metafase I): Orientación aleatoria de bivalentes. 2ⁿ combinaciones posibles (n = pares de cromosomas)
  • • Ejemplo humano: 23 pares → 2²³ = 8.388.608 gametos distintos por individuo
  • • Combinación total: 8.388.608² ≈ 70 billones de zigotos únicos posibles

❌ Error en meiosis: Síndrome de Down (Trísomia 21)

Causa: No disyunción en Meiosis I o II

Mecanismo:

Meiosis NORMAL:
Par 21 se separa → 1 cromosoma 21 por gameto
Fecundación: 21 + 21 = 46 cromosomas (2n)

NO DISYUNCIÓN:
Par 21 NO se separa → Gameto con 2 cromosomas 21
Fecundación: 21+21 + 21 = 47 cromosomas (trísomia)

Frecuencia: 1 en 700 nacimientos (aumenta con edad materna)

Edad materna Riesgo Down
20 años1 en 1.500
35 años1 en 350
40 años1 en 100
45 años1 en 30

Características: Discapacidad intelectual variable, rasgos faciales característicos, mayor riesgo cardiopatías

🌾 Importancia de variabilidad genética en agricultura

Problema de clonación (reproducción asexual en cultivos):

• Caso banana Cavendish: Todas las plantas son clones genéticos idénticos (sin variabilidad)

Hongo Fusarium TR4 ataca → TODAS las plantas susceptibles → Epidemia global amenaza 99% producción mundial

Solución con meiosis (reproducción sexual):

• Cruzamientos entre variedades → Descendencia genéticamente variada

• Algunas plantas heredan genes de resistencia

• Selección artificial → Nueva variedad resistente

Ejemplo: Trigo moderno resultó de cruzar múltiples especies → Variabilidad permitió resistencia a sequias, plagas, enfermedades

Fases completas de Meiosis I y Meiosis II con reducción cromosómica
Crossing-over en Profase I: intercambio de segmentos entre cromátidas homólogas

Comparación Mitosis vs Meiosis

Comparación detallada entre Mitosis y Meiosis

1.3. Genoma, Genes e Ingeniería Genética

📌 Experimentos históricos - ADN como portador de información:

1. Griffith (1928) - Transformación bacteriana

Contexto: Frederick Griffith trabajaba en Londres con Streptococcus pneumoniae (bacteria que causa neumonía).

Experimento:

  • Cepa S (Smooth/Lisa): Cápsula polisacárida → VIRULENTA → Ratón MUERE
  • Cepa R (Rough/Rugosa): Sin cápsula → INOCUA → Ratón VIVE
  • Cepa S muerta por calor: → Ratón VIVE (lógico)
  • Cepa S muerta + Cepa R viva: → Ratón MUERE ⚠️

Autopsia: Aislaron bacterias S VIVAS del ratón muerto
→ Cepa R "aprendió" a hacer cápsula

Conclusión: Existe "principio transformante" que transfiere información hereditaria (aunque Griffith no sabía que era ADN)

2. Avery, MacLeod, McCarty (1944) - Identifican el ADN

Hipótesis: ¿Qué molécula es el "principio transformante"? ¿Proteínas, ARN o ADN?

Método experimental (1944):

Tratamiento Enzima usada ¿Transforma R→S?
Degradar proteínasProteasa✅ SÍ
Degradar ARNRNasa✅ SÍ
Degradar ADNDNasa❌ NO

Solo destruir ADN detiene transformación → ADN es el principio transformante

Importancia: Primer experimento bioquímico que demostró que ADN (no proteínas) porta información hereditaria

3. Hershey-Chase (1952) - Experimento del "Mezclador de Cocina" (Waring Blender)

Pregunta: Cuando virus infecta bacteria, ¿qué entra? ¿ADN o proteínas?

Materiales: Bacteriófagos T2 (virus que infecta E. coli)

Marcaje radiactivo:

  • Experimento 1: Marcaron ADN viral con ³²P (fósforo está en ADN, no en proteínas)
  • Experimento 2: Marcaron proteínas virales con ³⁵S (azufre está en proteínas, no en ADN)

Procedimiento:

1. Virus infecta bacteria (20 min)
2. Mezclador separa cápsides virales vacías de bacteria
3. Centrifugación: Bacterias (pellet) vs Cápsides (sobrenadante)
4. Medir radiactividad

Resultados:

Marcaje ¿Dónde está la radiactividad?
³²P (ADN)Dentro de bacterias (pellet)
³⁵S (Proteínas)Cápsides vacías (sobrenadante)

Solo ADN (³²P) entra a bacteria → ADN contiene instrucciones para producir nuevos virus

Conclusión definitiva: ADN (no proteínas) es el material genético que se hereda y contiene información

📌 Modelo Watson-Crick (1953) y Replicación del ADN:

  • • Estructura: Doble hélice antiparalela, bases complementarias (A-T, C-G)
  • • Replicación semiconservativa: Cada hebra sirve de molde. Enzimas: helicasa (separa), ADN polimerasa (sintetiza)
  • • Tipos de ARN: ARNm (mensajero), ARNt (transferencia), ARNr (ribosómico)

💊 Caso clínico: Síndrome de Werner - "Envejecimiento Prematuro"

Causa genética: Mutación en gen WRN que codifica helicasa (enzima que desenrolla ADN para replicación)

Consecuencia:

Helicasa defectuosa → Replicación ADN LENTA y con errores
→ Acumulación daño genético → Envejecimiento acelerado

Síntomas (aparecen 20-30 años):

  • Canas prematuras, calvicie
  • Piel arrugada, cataratas
  • Osteoporosis, aterosclerosis
  • Diabetes, mayor riesgo cáncer

Esperanza de vida: 46-54 años (vs 78-82 normal)

⏳ Telómeros y Límite de Hayflick

Problema de replicación: ADN polimerasa NO puede copiar extremos 3' de cromosomas lineales → Cada división celular pierde ~50-200 nucleótidos

Solución evolutiva: Telómeros (secuencias repetitivas TTAGGG en humanos) protegen genes importantes

Límite de Hayflick:

Células somáticas humanas: ~50-70 divisiones máximo
→ Telómeros críticos cortos → Senescencia (deja de dividirse)
→ Apoptosis (muerte programada)

Telomerasa: Enzima que añade secuencias TTAGGG (alarga telómeros)

Tipo celular Telomerasa Consecuencia
Somáticas (piel, músculo)❌ InactivaEnvejecen y mueren
Germinales (óvulos, esperma)✅ ActivaInmortales (herencia)
Células madre✅ ActivaRegeneración tisular
Células cancerosas✅ ReactivanDivisión ilimitada (tumores)

📊 Dato: 85-90% de cánceres tienen telomerasa activa (objetivo terapéutico: inhibir telomerasa para detener crecimiento tumoral)

Estructura del ADN: doble hélice, bases nitrogenadas, apareamiento complementario A-T y C-G
Replicación semiconservativa del ADN: helicasa, ADN polimerasa, hebra líder y rezagada
Tipos de ARN: ARNm (mensajero), ARNt (transferencia) y ARNr (ribosomal)

📝 TRANSCRIPCIÓN: ADN → ARN

Proceso de transcripción detallado: RNA polimerasa, promotor, elongación y terminación

Enzimas responsables de la transcripción:

Para que ocurra la transcripción, la RNA polimerasa debe reconocer en el genoma dónde comienza y termina el gen.

Inicio de la síntesis:

  • • Enzimas: ADN helicasa y topoisomerasa (desenrollan), ARN polimerasa (sintetiza)
  • • Sitio de inicio: TAC (en la hebra molde)
  • • Secuencias de término: ATT, ACT, ATC

EJEMPLO:

ADN molde: TACCCGAATACT

ARN m: AUGGGCUUAUGA

RNA polimerasa - Características:

  • • Sustratos: Ribonucleótidos trifosfato (UTP, GTP, ATP, CTP)
  • • Catalizan: Unión de ribonucleósidos mediante enlace fosfodiéster
  • • NO necesitan primer (a diferencia de ADN polimerasa)
  • • Mayor tasa de error que ADN polimerasa (10⁴ vs 10⁹)
  • • Acción correctora limitada
  • • Síntesis continua: Muchos ARN a partir del mismo gen en tiempo corto

Tipos de RNA polimerasa:

🦠 Procariotas

• Solo un tipo con múltiples subunidades

• E. coli: Factor sigma (iniciación) + CORE = Holoenzima

🧬 Eucariotas

3 tipos especializados:

  • • RNA Pol I → ARNr (ribosomal)
  • • RNA Pol II → ARNm (mensajero)
  • • RNA Pol III → ARNt, ARNsn, ARNr 5S

☠️ Toxina α-Amanitina (Hongo Amanita phalloides - "Oronja mortal")

Mecanismo: Inhibe específicamente RNA polimerasa II de eucariotas

RNA Pol II bloqueada → NO se produce ARNm
→ NO se sintetizan proteínas esenciales
→ Muerte celular (especialmente hígado y riñón)

Síntomas intoxicación:

  • 6-12 horas: Náuseas, vómitos, diarrea severa (deshidratación)
  • 48-72 horas: Mejoría aparente (fase latente)
  • 3-4 días: Falla hepática aguda (ictericia, coagulopatía), falla renal

Dosis letal: ~0.1 mg/kg (5-7 mg para adulto = medio hongo fresco)

Mortalidad: 20-50% incluso con tratamiento (trasplante hepático urgente en casos graves)

⚙️ Procesamiento del RNA en eucariotas (Splicing):

La elongación en eucariotas está acoplada al procesamiento del RNA.

  • • Splicing: Elimina secuencias intrónicas de los ARNm recién transcritos
  • • Propósito exones-intrones: Generar nuevas variantes de proteínas mediante recombinación
  • • Splicing alternativo: Permite generar múltiples transcritos diferentes de un mismo gen

🧪 TRADUCCIÓN: ARN → Proteína

Definición:

  • • Síntesis de proteína de acuerdo con el código contenido en la molécula de ARNm
  • • Es el cambio del "lenguaje" de ácidos nucleicos (sucesión de bases) al "lenguaje" de proteínas (sucesión de aminoácidos)
  • • Localización: Citoplasma celular, fuera del núcleo

Proceso de traducción:

  1. En el citoplasma, el ARNm se mueve hacia los ribosomas
  2. Los aminoácidos necesarios están dispersos por el citoplasma
  3. Los aminoácidos correctos llegan al ARNm mediante el ARNt (transfer)
  4. La información del ARN mensajero es "leída" por los ribosomas para fabricar proteínas
  5. Cada grupo de tres bases (o "letras") del ARN mensajero determina la unión de uno de los 20 aminoácidos

Código genético - Codones:

  • • Las sucesiones de tres bases se llaman tripletes o codones
  • • Cada triplete codifica para un solo tipo de aminoácido
  • • La mayoría de los aminoácidos se codifican por más de un triplete o codón
  • • Existen 20 aminoácidos diferentes
  • • El código está compuesto por "palabras" de tres letras
  • • Las cuatro bases se unen en "palabras" de tres letras (AGC, CGT, etc.) → 64 combinaciones posibles (4³ = 64)
  • • Las 64 combinaciones son suficientes para codificar los 20 aminoácidos

📝 Ejemplos de codones y degeneración:

Aminoácido Codones posibles Total
Metionina (Met)AUG1 solo (también START)
Triptófano (Trp)UGG1 solo
Fenilalanina (Phe)UUU, UUC2
Leucina (Leu)UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG6 (máximo)
STOP (término)UAA, UAG, UGA3

Ventaja degeneración: Mutaciones en 3ª posición codón suelen ser silenciosas (mismo aminoácido)

Ejemplo: CUU, CUC, CUA, CUG → Todos codifican Leucina
Mutación C→A en 3ª posición → CUU → CUA → Sigue siendo Leucina (sin efecto fenotípico)

💊 Antibióticos que bloquean traducción bacteriana:

Selectividad: Ribosomas procariotas (70S) ≠ eucariotas (80S) → Antibióticos atacan bacterias SIN dañar células humanas

Antibiótico Mecanismo Efecto
EstreptomicinaSe une subunidad 30SCausa lectura errónea de ARNm
TetraciclinaBloquea sitio A (30S)Impide entrada ARNt
CloranfenicolBloquea peptidil transferasa (50S)Impide formación enlace peptídico
EritromicinaBloquea salida polipéptido (50S)Detiene elongación

Resultado: Bacteria NO puede sintetizar proteínas esenciales → Muerte bacteriana (efecto bactericida) o detención crecimiento (bacteriostático)

Propiedades del código genético:

1. Universal

Todos los seres vivos lo emplean (con algunas excepciones, ej: mitocondrias)

2. Degenerado

El número de tripletas (64) es superior al de aminoácidos (20). Varios codones pueden codificar el mismo aminoácido

3. Codones de parada (STOP)

Existen tres tripletas "sin sentido" o "stop" que no codifican aminoácidos. Marcan el final de la traducción

4. Codón de inicio

La secuencia AUG codifica el principio de la región a traducir y también codifica metionina. Todas las proteínas comienzan por metionina (puede ser eliminada después)

Tabla completa del código genético: 64 codones y sus aminoácidos correspondientes

🧩 ¿Cuántos ARNt diferentes existen?

Supuesto teórico:

Si 4³ = 64 → 61 codones + 3 codones sin sentido = 61 ARNt necesarios

Realidad:

Sólo existen 31 ARNt

Respuesta:

  • • Los ARNt pueden reconocer más de un codón
  • • Degeneración del código genético: Más de un codón codifica un aminoácido
  • • Aminoácidos que tienen más de un ARNt
  • • ARNt que reconocen más de un codón: posición 3 flexible o de bamboleo
Proceso de traducción: ribosoma, ARNm, ARNt y síntesis de proteínas
Estructura general de aminoácidos: grupo amino, carboxilo, cadena lateral y los 20 aminoácidos

🧬 Expresión Génica: Del ADN a las Proteínas

📜 Regulación de la Expresión Génica

No todos los genes se expresan todo el tiempo. La célula regula cuándo, dónde y cuánto se produce cada proteína.

1. Nivel Transcripcional

  • • Factores de transcripción: Proteínas que se unen al promotor y activan/reprimen ARN polimerasa
  • • Operón Lac (bacterias): Lactosa induce expresión genes digestión
  • • Modificaciones epigenéticas: Metilación ADN silencia genes sin cambiar secuencia

2. Nivel Post-Transcripcional

  • • Splicing alternativo: Mismo gen → múltiples proteínas (eucariotas cortan intrones, unen exones)
  • • ARN de interferencia: microARN bloquean traducción de ARNm específicos
  • • Estabilidad ARNm: Algunos ARNm duran horas, otros minutos

3. Nivel Traduccional/Post-Traduccional

  • • Control ribosomas: Factores inician/detienen traducción
  • • Modificaciones proteína: Fosforilación activa/inactiva enzimas
  • • Degradación proteínas: Ubicuitinación marca para destrucción

⚠️ Mutaciones: Cambios en el ADN

Tipos de Mutaciones Según Escala:

A. Mutaciones Génicas (Puntuales)

Afectan una o pocas bases en un gen:

1. Sustitución

Normal: ATG CAT GGC
Mutada: ATG CGT GGC

• Silenciosa: Codón sinónimo (mismo aa)
• Missense: Aminoácido diferente
• Nonsense: Codón STOP prematuro

2. Inserción

Normal: ATG CAT GGC
Mutada: ATG CAAT GGC

Agrega base(s) → Desfase marco lectura

3. Deleción

Normal: ATG CAT GGC
Mutada: ATG C[-]T GGC

Elimina base(s) → Desfase marco lectura

Ejemplo clásico: Anemia falciforme (sustitución A→T en gen hemoglobina: ácido glutámico → valina)

B. Mutaciones Cromosómicas

Afectan fragmentos grandes de cromosomas:

1. Deleción Cromosómica

ABCDEFG → AB[-]EFG

Pierde segmento con múltiples genes
Ejemplo: Síndrome del maullido de gato (deleción cromosoma 5)

2. Duplicación

ABCDEFG → ABCCDDEFG

Repite segmento → Dosis génica extra

3. Inversión

ABCDEFG → ABEDCFG

Fragmento se invierte 180°

4. Translocación

Crom 1: ABCDEFG
Crom 2: HIJKLMN
→ Intercambian fragmentos

Ejemplo: Leucemia mieloide crónica (translocación 9-22: cromosoma Filadelfia)

✅ Mutaciones Beneficiosas (Raras)

  • • Resistencia malaria: Anemia falciforme en heterocigoto protege contra Plasmodium
  • • Digestión lactosa: Mutación permite adultos producir lactasa (poblaciones europeas/africanas)
  • • Visión color: Duplicación genes opsinas → tricromaía

❌ Mutaciones Perjudiciales (Comunes)

  • • Cáncer: Mutaciones en p53 (guardia ciclo), oncogenes (crecimiento descontrolado)
  • • Fibrosis quística: Deleción 3 bases en gen CFTR
  • • Distrofia muscular Duchenne: Deleción gen distrofina (cromosoma X)
Tipos de mutaciones: sustitución, inserción, deleción y sus efectos

👨‍🏫 Para el Docente: Agentes Mutagénicos y Tasas de Mutación

Causas de mutaciones:

  • • Espontáneas: Errores replicación (ADN polimerasa tasa error ~1/10⁹ bases), depurinación (~10.000 purinas/día/célula), desaminación citosina→uracilo
  • • Físicos: Radiación UV (dímeros timina), rayos X/gamma (roturas doble hebra), radiación ionizante
  • • Químicos: Benceno, formaldehído, nitrosaminas (ahumados), aflatoxinas (hongos), agentes alquilantes
  • • Biológicos: Virus (VPH inserta ADN en cromosomas), transposones ("genes saltarines")

📊 Tasas de mutación cuantificadas:

Tipo de célula Tasa de mutación por base Implicación
Replicación ADN humano~1 × 10⁻⁹ por baseGenoma 3.2 × 10⁹ bases → ~3 mutaciones/división
ARN virus (VIH, influenza)~1 × 10⁻⁴ por baseAlta variabilidad → Escape inmune
Espermatozoide humano~1-2 mutaciones nuevas/genomaAumenta con edad paterna (+1 mutación/año)

Sistemas de reparación: Células tienen enzimas (ADN ligasa, endonucleasas) que corrigen errores. Si fallan → mutación permanente. Defectos reparación → Xeroderma pigmentoso (hipersensibilidad UV, cáncer piel).

📌 Aplicaciones de ingeniería genética:

Clonación

Transferencia nuclear
Ejemplo: Oveja Dolly

Terapia Génica

Corregir genes defectuosos
Ejemplo: CRISPR-Cas9

Producción Hormonas

Insulina recombinante
Hormona crecimiento

🧬 CRISPR-Cas9: Edición Genómica de Precisión

Origen: Sistema inmune bacteriano contra virus (descubierto en Streptococcus pyogenes)

Mecanismo:

  1. ARN guía (gRNA): Secuencia 20 nucleótidos complementaria al gen objetivo
  2. Proteína Cas9: Endonucleasa ("tijeras moleculares") que corta ADN
  3. Reconocimiento: gRNA lleva Cas9 al sitio exacto del genoma
  4. Corte: Cas9 rompe ambas hebras de ADN (rotura doble hebra)
  5. Reparación:
    • NHEJ (unión extremos no homólogos): Inserta/borra bases → Inactiva gen
    • HDR (reparación dirigida por homología): Inserta secuencia correcta (con molde)

✅ Terapias CRISPR aprobadas/en ensayos clínicos (2023-2024):

1. Anemia Falciforme + β-Talasemia (Aprobado FDA/EMA Dic 2023)

Producto: Casgevy (CTX001) - Vertex/CRISPR Therapeutics

Estrategia: Edita células madre hematopoyéticas (ex vivo) → Reactiva hemoglobina fetal (HbF)

Resultado: 93% pacientes libres de crisis vaso-oclusivas (seguimiento 24 meses)

2. Amaurosis Congénita de Leber 10 (LCA10) - Ensayo Fase 3

Mutación: Gen CEP290 (codifica proteína cilio fotorreceptores)

Innovación: Primera terapia CRISPR in vivo (inyección subretiniana directa)

Resultado preliminar: Mejora visión en 11/14 pacientes tratados

3. Hipercolesterolemia Familiar - Ensayo Fase 1

Gen objetivo: PCSK9 (regula receptores LDL en hígado)

Técnica: Nanopartículas lipídicas (LNP) con mRNA-Cas9 + gRNA (in vivo)

Objetivo: Reducción 60-70% colesterol LDL con 1 sola dosis

⚠️ Desafíos éticos y técnicos:

  • • Efectos off-target: Cortes no deseados en secuencias similares (mejorando con Cas9 "alta fidelidad")
  • • Mosaicismo: No todas las células editadas (mayor problema en embriones)
  • • Edición germinal: Prohibida en humanos (caso He Jiankui, China 2018: bebés editados CCR5 → condena prisión)
  • • Acceso equitativo: Casgevy cuesta ~$2-3 millones USD por paciente (debate acceso salud pública)
  • • Eugenesia: Línea difusa entre terapia (enfermedad) vs mejora (rasgos deseables)

📊 Dato: Premio Nobel Química 2020 otorgado a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por desarrollo CRISPR-Cas9

2 ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS SERES VIVOS

2.1. Hormonas, Reproducción y Desarrollo

Sistema endocrino: glándulas principales y hormonas (hipófisis, tiroides, páncreas, suprarrenales, gónadas)

📌 Consecuencias de alteraciones hormonales:

Déficit/Exceso de Hormona de Crecimiento (GH)

Producción: Hipófisis anterior (somatotropos)

Función normal: Estimula crecimiento óseo (cartílago epifisiario) + síntesis proteínas

Regulación: GHRH (libera) vs Somatostatina (inhibe)

Déficit en infancia

Enanismo hipofisiario
Estatura <-2 DE
Proporciones normales

Exceso en infancia

Gigantismo
Crecimiento óseo desproporcionado
Antes cierre epífisis

Exceso en adulto

Acromegalia
Huesos ANCHOS (no largos)
Después cierre epífisis

📏 Casos históricos de gigantismo:

Robert Wadlow (1918-1940):

  • Persona más alta registrada: 2.72 metros (8 pies 11 pulgadas)
  • Peso: 199 kg
  • Causa: Tumor hipófisis (hiperplasia) → GH excesiva desde infancia
  • Complicaciones: Infecciones recurrentes (baja inmunidad), ampollas pies (poco sensibilidad)
  • Muerte: 22 años por infección séptica (ampolla infectada)

André the Giant (André Roussimoff, 1946-1993):

  • Luchador profesional: 2.24 metros, 224 kg
  • Acromegalia (diagnosticada adulto): Manos gigantes (30 cm palma), mandíbula prominente, voz grave
  • Rechazó cirugía: Tumor hipófisis no tratado
  • Muerte: 46 años por insuficiencia cardíaca congestiva (corazón agrandado 2x normal)

💊 Tratamiento actual:

Gigantismo/Acromegalia:

  • 1ª línea: Cirugía transesfenoidal (extirpar adenoma hipófisis) → Curación 70-90% microadenomas
  • Análogos somatostatina (Octreotide): Bloquean secreción GH → Reducen IGF-1 en 60-70%
  • Antagonistas receptor GH (Pegvisomant): Bloquean acción GH en tejidos

Déficit GH:

  • GH recombinante (somatropina) inyectable: 0.025-0.035 mg/kg/día subcutánea
  • Iniciar antes cierre epífisis (14-16 años) → Ganancia 10-15 cm altura total
  • Efectos secundarios: Resistencia insulina (monitorear glucemia), escoliosis, hipertensión intracraneal benigna

Alteraciones Tiroideas

Hormonas tiroideas: T3 (triyodotironina) y T4 (tiroxina)

Función: Metabolismo basal, crecimiento, desarrollo neurológico

Regulación: Hipotálamo (TRH) → Hipófisis (TSH) → Tiroides (T3/T4)

Hipotiroidismo

Metabolismo ↓ → Síntomas:

  • Fatiga extrema, peso↑ (edema)
  • Bradicardia, hipotermia
  • Piel seca, caída cabello
  • Depresión, lentitud mental

Hipertiroidismo

Metabolismo ↑ → Síntomas:

  • Ansiedad, irritabilidad
  • Peso↓ (apetito↑ pero gasto>ingesta)
  • Taquicardia (100-120 lpm), sudoración
  • Temblor fino manos, insomnio

🌎 Bocio endémico (deficiencia yodo):

Mecanismo: Poco yodo → NO se sintetiza T3/T4 → TSH↑↑ (feedback) → Tiroides crece intentando compensar = BOCIO (glándula agrandada visible cuello)

Prevalencia histórica Chile:

  • Zonas cordilleranas (Andes): Hasta 40% población con bocio (1950s-1960s)
  • Causa: Suelos pobres en yodo → Agua/alimentos bajos yodo
  • Solución: Programa yodación sal (1965) → 25-50 mg yoduro potásico/kg sal
  • Resultado: Reducción bocio de 40% → <5% (actual)

Cretinismo congénito: Hipotiroidismo en feto/recién nacido → Retraso mental irreversible (IQ -15 puntos promedio), enanismo, sordera. Prevención: Screening neonatal TSH + tratamiento inmediato.

👁️ Enfermedad de Graves-Basedow (hipertiroidismo autoinmune):

Causa: Anticuerpos (TSI = Thyroid Stimulating Immunoglobulin) imitan TSH → Estimulan tiroides continuamente

Síntoma característico: Exoftalmos (ojos saltones por inflamación músculos orbitarios)

Frecuencia: 1-2% población, 5-10x más común en mujeres 20-50 años

💊 Tratamiento:

Hipotiroidismo:

  • Levotiroxina (T4 sintética): 50-200 μg/día oral, de por vida
  • Monitoreo: TSH cada 6-12 meses (objetivo 0.5-4 mU/L)

Hipertiroidismo:

  • Antitiroideos: Metimazol 10-40 mg/d (bloquea síntesis T3/T4)
  • Yodo radiactivo (I-131): Destruye tejido tiroideo hiperactivo → Curación 90%
  • Cirugía (tiroidectomía total): Casos refractarios o bocio gigante

Diabetes

Tipo 1: Déficit insulina (autoinmune)
Tipo 2: Resistencia a insulina
Consecuencia: Hiperglucemia, daño vascular

📌 Hormonas sexuales y desarrollo:

Femeninas

• Estrógenos: Desarrollo mamas, ensanchamiento caderas, distribución grasa
• Progesterona: Ciclo menstrual, embarazo

Efectos sexualidad: Deseo sexual (ciclo ovulatorio), lubricación vaginal

Masculinas

• Testosterona: Voz grave, vello facial/corporal, masa muscular, espermatogénesis

Efectos sexualidad: Libido, erección, producción espermática

🕒 Alteraciones pubertad:

Condición Niñas Niños Causas
Pubertad Precoz <8 años <9 años Tumor hipófisis/hipotálamo (GnRH↑), obesidad, exposición estrógenos
Pubertad Tardía >13 años >14 años Síndrome Turner (XO), Kallmann (sin GnRH), desnutrición, ejercicio extremo

Tratamiento precoz: Análogos GnRH (Leuprolide) → Bloquean pubertad hasta edad apropiada (evitan fusión epífisis prematura → talla baja final)

🧬 Fecundación In Vitro (FIV) - Tasas éxito por edad materna:

Procedimiento: Estimulación ovárica (FSH/LH) → Extracción óvulos → Fecundación laboratorio → Cultivo embriones 3-5 días → Transferencia útero

Edad materna Embarazo/ciclo Nacido vivo/ciclo Aborto espontáneo
<35 años45-50%40%10-15%
35-37 años38-42%30-35%15-20%
38-40 años25-30%20-25%25-30%
41-42 años15-20%10-15%35-40%
>43 años5-10%3-5%45-50%

Factores declinación: Reserva ovárica↓ (AMH<1 ng/mL), calidad ovocitos↓, aneuploidías↑ (47-90% embriones >42años)

Mejoras éxito: ICSI (inyección intracitoplasmática espermatozoide), PGT-A (selección embriones euoploides), óvulos donados (aumenta éxito a 50-60% incluso >45a)

🚫 Anticonceptivos hormonales:

Orales combinados ("La Píldora")

Composición: Estrógeno (etinilestradiol 20-35μg) + Progestina (levonorgestrel/drospirenona)

Mecanismo triple:

  • Suprimen ovulación (bloquean FSH/LH)
  • Espesan moco cervical (barrera espermatozoides)
  • Adelgazan endometrio (dificulta implantación)

Eficacia: 99.7% uso perfecto, 91% uso típico

DIU T de cobre 380A

Mecanismo: Cobre libera iones Cu²⁺ → Tóxicos para espermatozoides + reacción inflamatoria endometrial leve

Ventajas: NO hormonas, duración 10-12 años, reversible inmediato

Eficacia: 99.2% (0.8% falla anual)

Anticoncepción emergencia ("Píldora día después"): Levonorgestrel 1.5mg → Retrasa/inhibe ovulación. Eficacia 95% si <24hrs, 58% si 48-72hrs. NO es abortivo (no actúa si ya hubo implantación).

Aparato reproductor masculino y femenino: anatomía y gametogénesis

2.2. Regulación y Homeostasis

📌 Sistemas de regulación homeostática:

Sistema Renal - Equilibrio Hídrico

• ADH (Hormona Antidiurética = Vasopresina): Deshidratación → ADH↑ → Reabsorción agua en túbulos renales → Orina concentrada
• Aldosterona: Regula Na⁺ y K⁺ → Retiene agua
• Ejemplo: Ejercicio intenso → Sudoración → ADH↑ → Menos orina

🎽 Caso: Maratón y deshidratación severa

Condiciones: Maratón 42 km, temperatura 28°C, humedad 70%, duración 3-4 horas

Pérdidas hídricas:

  • Sudor: 1-2 L/hora → Total 2-4 litros (contiene Na⁺ 20-80 mEq/L, K⁺ 2-5 mEq/L)
  • Respiración: ~0.5 L (vapor agua espirado)
  • Pérdida total: 2.5-4.5 L (hasta 5-6% peso corporal en atleta 70kg)

Respuesta compensatoria ADH:

Osmolaridad plasmática ↑ (>290 mOsm/kg)
→ Osmorreceptores hipotálamo detectan
→ Neurohipófisis libera ADH
→ ADH se une receptores V2 (túbulo colector renal)
→ Inserta acuaporina-2 en membrana apical
→ Agua pasa de orina a sangre
→ Volumen orina ↓ (de 1-2 L/día normal a <500 mL/día)
→ Osmolaridad orina ↑ (hasta 1200 mOsm/kg, 4x sangre)

Complicaciones:

  • Hiponatremia: Beber agua SIN electrolitos diluye Na⁺ plasmático <135 mEq/L → Edema cerebral → Confusión, convulsiones
  • Rabdomiólisis: Deshidratación severa + ejercicio → Destrucción músculo → Mioglobina en orina (color té) → Falla renal aguda
  • Golpe calor: Tª >40°C, NO sudoración (agotó mecanismo), confusión, colapso cardiovascular

⚠️ Diabetes insípida (defecto ADH):

Tipos:

  • Central: Hipófisis NO produce ADH (trauma, tumor, genética)
  • Nefrogénica: Riñones NO responden ADH (mutación receptor V2, hipercalcemia, litio)

Sin ADH funcional → Túbulos NO reabsorben agua
→ Poliuria: 8-20 litros orina/día (vs 1-2 L normal)
→ Orina muy diluida (<200 mOsm/kg)
→ Polidipsia: Sed extrema constante

Tratamiento: Desmopresina (ADH sintética) nasal/oral 10-40μg/día → Reduce orina a 2-3 L/día

Sistema Endocrino - Glucemia

• Insulina: Glucosa↑ → Páncreas libera insulina → Células captan glucosa → Glucemia↓
• Glucagón: Glucosa↓ → Páncreas libera glucagón → Hígado libera glucosa → Glucemia↑
• Ejemplo clínico: Diabetes tipo 1 (sin insulina) → Hiperglucemia crónica

Termorregulación

• Calor: Vasodilatación cutánea, sudoración (evaporación enfría)
• Frío: Vasoconstricción cutánea (conserva calor), tiritar/escalofríos (termogénesis muscular)
• Control: Hipotálamo (termostato 37°C ± 0.5°C)

❄️ Hipotermia (temperatura corporal <35°C):

Severidad Tª corporal Síntomas Manejo
Leve 32-35°C Temblor violento, confusión leve, taquicardia Recalentamiento pasivo (mantas)
Moderada 28-32°C DEJA de tiritar, letargia, bradicardia (40-50 lpm), desorientación Recalentamiento activo externo (aire caliente, líquidos IV tibios)
Severa <28°C Coma, pupilas dilatadas, arritmias (fibrilación ventricular), pulso débil/ausente Recalentamiento activo interno (lavado peritoneal, ECMO)

Causas: Exposición frío extremo, inmersión agua fría (<10°C pierde calor 25x más rápido que aire), alcohol (vasodilatación → pérdida calor), hipoglucemia

Dato: "No está muerto hasta que esté tibio y muerto" (hipotermia severa puede simular muerte: metabolismo basal muy bajo protege cerebro → Casos supervivencia tras 6+ horas paro cardíaco)

🔥 Golpe de calor (hipertermia >40°C):

Mecanismo: Ejercicio intenso + calor ambiental → Producción calor > disipación → Tª corporal sube descontroladamente

Síntomas críticos:

  • Piel caliente y SECA (NO sudoración: glándulas sudoríparas colapsadas)
  • Confusión, delirio, convulsiones
  • Taquicardia >120 lpm, hipotensión
  • Rabdomiólisis, falla renal, coagulación intravascular diseminada (CID)

Tª >41°C → Desnaturalización proteínas enzimáticas
→ Metabolismo celular colapsa
→ Muerte neuronal (cerebelo especialmente sensible)
→ Mortalidad 10-50% incluso con tratamiento

Tratamiento emergencia: Enfriamiento rápido (inmersión agua fría 1-2°C, hielo axilas/ingles), objetivo bajar a 38.5°C en <30 min

🤒 Fiebre vs Hipertermia:

Característica Fiebre (fisiológica) Hipertermia (patológica)
MecanismoHipotálamo AUMENTA setpoint (pirogénos IL-1, PGE2)Hipotálamo normal, calor externo/interno abruma
Tª máxima38-40°C (raro >41°C)>40°C frecuente
SudoraciónSÍ (intenta disipar calor)NO (sistema colapsado)
Antipiéticos✅ Eficaces (paracetamol, ibuprofeno)❌ Ineficaces (necesita enfriamiento físico)

Regulación pH Sanguíneo (7.35-7.45)

• Buffer bicarbonato: CO₂ + H₂O ⇌ H₂CO₃ ⇌ H⁺ + HCO₃⁻
• Pulmones: Expulsan CO₂ (acidosis → hiperventilación)
• Riñones: Excretan H⁺, reabsorben HCO₃⁻

📌 Respuestas al estrés:

Aguda (Corto Plazo)

• Hormona: Adrenalina (médula suprarrenal)
• Efectos: FC↑, PA↑, glucosa↑, alerta mental
• Tiempo: Minutos a horas
• Homeostasis: Retorna a normalidad rápido

Ejemplo: Examen, susto

Crónica (Largo Plazo)

• Hormona: Cortisol (corteza suprarrenal)
• Efectos: Inmunidad↓, hipertensión, ansiedad, úlceras
• Tiempo: Días a meses
• Homeostasis: Desequilibrio prolongado

Ejemplo: Estrés laboral continuo

2.3. Sistema Nervioso

📌 Función integradora del cerebro:

  • • Corteza: Pensamiento, lenguaje, conciencia
  • • Hipotálamo: Termorregulación, hambre, sed
  • • Hipófisis: Glándula maestra (hormonas)
  • • Reflejo: Arco reflejo (receptor→neurona sensorial→médula→neurona motora→efector)

🧠 Ejemplo clínico: ACV (Accidente Cerebrovascular) - Localización determina síntomas

ACV Hemisferio Izquierdo:

  • Parálisis lado DERECHO (hemisferio izquierdo controla lado contralateral)
  • Afasia de Broca: Comprende pero no puede hablar (área frontal)
  • Afasia de Wernicke: Habla pero sin sentido (área temporal)

ACV Hemisferio Derecho:

  • Parálisis lado IZQUIERDO
  • Negligencia espacial (ignora lado izquierdo del cuerpo/espacio)
  • Pérdida reconocimiento facial (prosopagnosia)

Ventana terapéutica: Trombolisis con rtPA (activador plasminógeno) SOLO efectiva primeras 4.5 horas. Cada minuto perdido = 1.9 millones neuronas muertas.

⚠️ Efectos de drogas en neurotransmisión:

Drogas alteran comunicación sináptica (neurotransmisores)

Mecanismos farmacológicos:

Droga Mecanismo Efecto agudo Consecuencia crónica
Alcohol (Etanol) Potencia GABA (inhibitorio) + bloquea glutamato (excitatorio) Depresión SNC, sedación, pérdida coordinación Cirrosis hepática (acetaldehído tóxico), Síndrome Wernicke-Korsakoff (déficit B1 → daño tálamo)
Cocaína Bloquea recaptación dopamina (acumulación en sinapsis) Euforia, energía, taquicardia (FC 120-150 lpm) Downregulation receptores D2 → necesita más droga → adicción severa, infarto miocardio (vasoespasmo)
Marihuana (THC) Agonista receptores CB1 (endocannabinoides) en hipocampo Alteración memoria a corto plazo, percepción tiempo Síndrome amotivacional, riesgo psicosis en adolescentes (cerebro en desarrollo)
Opioides (Morfina/Fentanilo) Agonista receptores μ-opioides (analgesia) Analgesia potente, euforia, depresión respiratoria Tolerancia (necesita 10-100x dosis inicial), sobredosis (FR <8 rpm → muerte por hipoxia), Naloxona antídoto (antagonista competitivo)

Dato Chile: Consumo alcohol adolescentes 12-18 años: 77% probó alguna vez (SENDA 2019). Cerebro adolescente particularmente vulnerable (poda sináptica hasta ~25 años)

2.4. Sistema Inmune

📌 Mecanismos Inespecíficos (Primera Línea de Defensa):

Barreras Anatómicas

• Piel (queratina)
• Mucosas (cilia, moco)
• pH ácido (estómago, vagina)
• Lágrimas, saliva (lisozima)

Células Fagocíticas

• Neutrófilos (más abundantes)
• Macrófagos
• Células dendríticas
• Ingieren y destruyen patógenos

Respuesta Inflamatoria

• Vasodilatación
• Dolor, calor, rubor, tumor
• Atrae leucocitos
• Libera histamina

📌 Mecanismos Específicos (Respuesta Inmune Adaptativa):

Inmunidad Humoral (Linfocitos B)

• Producen anticuerpos (inmunoglobulinas)
• Neutralizan toxinas, virus, bacterias
• Activan complemento
• Tipos: IgG, IgM, IgA, IgE, IgD

Inmunidad Celular (Linfocitos T)

• T CD8+ (Citotóxicos): Destruyen células infectadas
• T CD4+ (Helper): Coordinan respuesta
• T reguladores: Suprimen respuesta excesiva

Memoria inmunológica: Linfocitos memoria (B y T) → Respuesta más rápida y eficaz en segundo contacto

Tolerancia inmunológica: No atacar células propias (autotolerancia). Falla → enfermedades autoinmunes

📌 Alteraciones del sistema inmune:

Enfermedades Autoinmunes

Concepto: Sistema inmune ataca células propias (pérdida autotolerancia)

🌾 Enfermedad Celíaca (intolerancia al gluten):

Prevalencia: ~1% población mundial (subdiagnosticada, muchos casos leves asintomáticos)

Genética: HLA-DQ2 (90-95% pacientes) o HLA-DQ8 (5-10%)

Mecanismo autoinmune:

  1. Gliadina (proteína del gluten) llega intestino delgado
  2. Transglutaminasa tisular (tTG) modifica gliadina
  3. Células presentadoras (HLA-DQ2/DQ8) muestran gliadina a linfocitos T
  4. Respuesta inmune contra gliadina + AUTOINMUNIDAD contra tTG y mucosa intestinal
  5. Linfocitos T infiltran mucosa → Inflamación crónica → Atrofia vellosidades intestinales

Consecuencias atrofia villi:

  • Superficie absorción ↓ (de 200 m² a <50 m²)
  • Malabsorción: Hierro (anemia), Calcio/Vit D (osteoporosis), Vit B12/ácido fólico
  • Síntomas GI: Diarrea crónica, distensión, dolor abdominal
  • Extraintestinales: Dermatitis herpetiforme, ataxia, infertilidad

Diagnóstico:

  • Serología: Anti-tTG IgA (sensibilidad 95%, especificidad 98%), anti-endomisio
  • Biopsia duodenal: Atrofia villi (grado Marsh III)

Tratamiento: Dieta ESTRICTA sin gluten (trigo, cebada, centeno) de por vida → Recuperación villi en 6-12 meses. Contaminación >10 mg gluten/día puede dañar.

Lupus eritematoso sistémico

• Anti-ADN doble cadena
• Piel (eritema malar), riñones
• 9x más mujeres
• Inmunosupresores

Artritis reumatoide

• Ataque sinovial articulaciones
• Destrucción cartílago
• Anti-CCP, factor reumatoide
• Metotrexato, anti-TNF

Esclerosis múltiple

• Desmielinización SNC
• Brotes/remisiones
• Debilidad, visión, coordinación
• Interferón-β, fingolimod

Alergias (Hipersensibilidad Tipo I)

Mecanismo: Respuesta exagerada IgE a antígenos inofensivos (alérgenos)

🥜 Alergias alimentarias:

Prevalencia:

  • Niños: 4-8% (muchos superan con edad)
  • Adultos: 2-4% (tienden a persistir)

Alérgenos más comunes ("Los 9 grandes"):

Leche (2.5%), Huevo (1.3%), Maní (1.4%), Frutos secos, Trigo, Soja, Pescado, Mariscos, Ajonjolí

⚠️ ANAFILAXIA - Emergencia médica:

Mecanismo cascada (minutos):

  1. Exposición alérgeno: Maní, picadura abeja, penicilina, látex
  2. IgE se une a mastocitos y basófilos: Degranulación masiva
  3. Liberación mediadores: Histamina, triptasa, leucotrienos, prostaglandinas
  4. Efectos sistémicos (2-30 min):
    • Respiratorio: Broncoconstricción, edema laringe → Disnea, estridor, hipoxia
    • Cardiovascular: Vasodilatación masiva → Hipotensión (shock), taquicardia
    • Piel: Urticaria, angioedema
    • GI: Vómitos, diarrea, dolor abdominal

Criterios diagnóstico (≥2 sistemas afectados):

  • Piel/mucosas + Respiratorio
  • Piel/mucosas + Cardiovascular (PA sistólica <90 o ↓30% basal)
  • Respiratorio + GI

Tratamiento INMEDIATO:

1ª LÍNEA: Epinefrina (adrenalina) intramuscular

  • Dosis: 0.3-0.5 mg IM (adultos), 0.15 mg (niños 15-30 kg)
  • Dispositivo: EpiPen (autoinyector muslo lateral)
  • Mecanismo: α-agonista (vasoconstricción → ↑PA), β-agonista (broncodilatación, estabiliza mastocitos)
  • Repetir: Cada 5-15 min si no mejora (30-40% requieren 2ª dosis)

Tratamientos complementarios (NO sustituyen epinefrina):

  • Antihistamínicos (difenhidramina): Alivian urticaria pero NO shock
  • Corticoides (metilprednisolona): Previenen reacción bifásica (4-8 hrs después)
  • Oxígeno, fluidos IV, posición Trendelenburg (pies elevados)

Mortalidad: <1% con tratamiento inmediato, ~10% sin epinefrina. Muerte típica: asfixia (edema laringe) o shock cardiovascular.

Rechazos en Transfusiones

Sistema ABO:
• Tipo A: Antígeno A, Anti-B
• Tipo B: Antígeno B, Anti-A
• Tipo AB: A y B, sin anticuerpos (receptor universal)
• Tipo O: Sin antígenos, Anti-A y Anti-B (donante universal)
Factor Rh: Rh+ (con antígeno D), Rh- (sin D)
Rechazo: Anticuerpos aglutinan sangre incompatible

Trasplantes

• Compatibilidad HLA: Sistema de antígenos leucocitarios humanos
• Donante y receptor deben tener HLA similar
• Rechazo: Linfocitos T reconocen tejido extraño
• Inmunosupresores: Ciclosporina, tacrolimus (previenen rechazo)

Vacunas

Mecanismo general: Introducen antígeno debilitado/inactivado → Sistema inmune genera memoria sin enfermedad

💉 Vacunas COVID-19 mRNA (Pfizer/BioNTech, Moderna):

Tecnología innovadora (2020-2021):

  1. Componente: ARN mensajero que codifica proteína Spike de SARS-CoV-2
  2. Nanopartículas lipídicas (LNP): Protegen mRNA y facilitan entrada a células
  3. Mecanismo: mRNA entra a células musculares → Ribosomas sintetizan proteína Spike → Células presentan Spike en superficie
  4. Respuesta inmune: Sistema reconoce Spike como extraña → Linfocitos B producen anticuerpos + Linfocitos T citotóxicos
  5. Degradación: mRNA se degrada en 24-72 hrs (NO se integra al ADN nuclear)

Eficacia clínica:

Variante Prevención infección Prevención hospitalización
Original (Wuhan)95%~100%
Delta88%96%
Ómicron70% (declina a 30-40% en 4-6 meses)85-90%

Ventajas: Producción rápida (meses vs años), alta eficacia, NO usa virus vivo (seguro en inmunodeprimidos)

🛡️ Inmunidad de rebaño (Herd Immunity):

Concepto: Cuando suficiente % población es inmune → Protege indirectamente a no vacunados (rompe cadenas transmisión)

Umbral requerido (depende R₀):

Enfermedad R₀ (contagios/infectado) Umbral inmunidad
Sarampión12-1895%
Polio5-780-86%
COVID-19 (Delta)5-885%
Influenza1.3-1.850-75%

Problema: Variantes virales (Ómicron R₀~10) + inmunidad decreciente → Requiere vacunación continua/refuerzos

⚠️ Enfermedades Infectocontagiosas:

VIH-SIDA (Dimensión Biológica)

Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH):

  • Tipo: Retrovirus (ARN → ADN con transcriptasa inversa)
  • Célula diana: Linfocitos T CD4+ (helper) - receptor CD4 + correceptor CCR5/CXCR4
  • Ciclo viral: Entrada → Transcripción inversa → Integración al genoma → Replicación → Lisis celular
  • Consecuencia: Destrucción progresiva de CD4+ → Inmunodeficiencia

Progresión enfermedad (SIN tratamiento):

Fase CD4+ (normal 500-1500/mm³) Manifestaciones
Infección aguda (2-4 sem)Cae temporalmenteFiebre, adenopatías, exantema ("síndrome mononucleosis")
Latencia clínica (8-10 años)Declina lento (50-100/año)Asintomático (virus se replica activamente)
SIDA<200/mm³Infecciones oportunistas (TB, Pneumocystis, toxoplasma), sarcoma Kaposi, muerte (2-3 años)

💊 Terapia Antirretroviral (TAR) - Revolución médica:

Régimen estándar: Combinación 3 drogas (evita resistencias)

  • 2 NRTI (Inhibidores Transcriptasa Inversa Nucleósidos): Tenofovir + Emtricitabina
  • + 1 de: NNRTI (Efavirenz), IP (Atazanavir), INSTI (Dolutegravir)

Resultados (con adherencia >95%):

  • Carga viral <50 copias/mL (indetectable) en 3-6 meses
  • CD4+ se recupera (100-150 células/año hasta normalizar)
  • Esperanza vida casi NORMAL (75+ años si inicia temprano)

U=U: Undetectable = Untransmittable
Persona con carga viral indetectable (>6 meses) NO transmite VIH por vía sexual
(Confirmado: estudios PARTNER 1/2, 77.000 actos sexuales, 0 transmisiones)

Transmisión vertical: Sin TAR 25-30% → Con TAR <1% (profilaxis prenatal + cesárea + evitar lactancia)

Virus Papiloma Humano (VPH)

• Tipo: Virus ADN (más de 100 serotipos)
• VPH de bajo riesgo (6, 11): Verrugas genitales
• VPH de alto riesgo (16, 18): Cáncer cervicouterino, orofaríngeo, anal
• Mecanismo oncogénico: Proteínas E6 y E7 inactivan supresores tumorales (p53, Rb) → Proliferación descontrolada
• Transmisión: Sexual (más común ITS)
• Prevención: Vacuna tetravalente (Gardasil) o bivalente (Cervarix), Papanicolau

3 ECOLOGÍA

Mapa de ecosistemas chilenos: Desierto, Bosque Valdiviano, Altiplano y más

3.1. Interacciones entre Organismos

📌 Fotosíntesis - Etapas detalladas:

6CO₂ + 6H₂O + Energía lumínica → C₆H₁₂O₆ + 6O₂

🌞 FASE LUMÍNICA (Reacciones Dependientes de Luz)

Localización: Membranas tilacoides (grana) del cloroplasto

Proceso:

  1. Fotosistema II: Luz excita electrones en clorofila → Fotólisis del agua (2H₂O → 4H⁺ + 4e⁻ + O₂)
  2. Cadena transportadora de electrones: e⁻ pasan por citocromos → Bombeo de H⁺ al lumen tilacoidal
  3. Fotosistema I: Luz excita e⁻ nuevamente → Reducción de NADP⁺ a NADPH
  4. ATP sintasa: Gradiente H⁺ (quimiósmosis) → Síntesis ATP (fotofosforilación)

Productos: ATP, NADPH, O₂

🌿 FASE OSCURA (Ciclo de Calvin-Benson)

Localización: Estroma del cloroplasto

NO requiere luz directa (pero usa ATP y NADPH de fase lumínica)

Proceso (3 etapas):

  1. Fijación de CO₂: Enzima RuBisCO une CO₂ a RuBP (ribulosa-1,5-bifosfato) → 3-fosfoglicerato (3-PGA)
  2. Reducción: ATP y NADPH reducen 3-PGA a gliceraldehído-3-fosfato (G3P)
  3. Regeneración de RuBP: Parte de G3P regenera RuBP (ciclo continúa), resto forma glucosa

Balance: 6 CO₂ + 18 ATP + 12 NADPH → 1 glucosa (C₆H₁₂O₆) + 18 ADP + 12 NADP⁺

⚡ Eficiencia: Solo ~6% de energía lumínica se convierte en glucosa. Resto se disipa como calor

🌿 Adaptaciones fotosíntesis: C3, C4 y CAM

Problema fotorespiración: RuBisCO (enzima fijación CO₂) también une O₂ → Produce 2-fosfoglicolato (NO útil) → Pérdida 25-50% eficiencia en condiciones calor/sequía

Característica C3 (Tradicional) C4 (Eficiente calor) CAM (Ahorro agua)
Primer producto 3-PGA (3 carbonos) Oxalacetato (4 carbonos) Malato (4 carbonos)
Anatomía Mesófilo uniforme Anatomía Kranz (2 tipos células: mesófilo + vaina) Vacúola grande (almacena malato)
Fijación CO₂ RuBisCO (estroma) PEP carboxilasa (mesófilo) → Libera CO₂ concentrado a RuBisCO (vaina) NOCHE: PEP carboxilasa (estomas abiertos)
DÍA: RuBisCO (estomas CERRADOS)
Fotorespiración Alta (Tª>30°C) Mínima (concentran CO₂) Mínima (fijan CO₂ de noche)
Eficiencia agua Baja (estomas abiertos día) Media (estomas abiertos pero menos tiempo) MUY ALTA (estomas abiertos solo noche)
Eficiencia fotosíntesis Moderada (6%) Alta (8-9%) Baja (3%), pero sobrevive sequía
Ejemplos Trigo, arroz, papa, árboles (95% plantas) Maíz, caña azúcar, sorgo, pasto (climas cálidos) Cactus, piña, orquídeas, agave (desiertos)
Chile ejemplos Araucaria, lenga, roble, copihue Maíz (cultivos Valle Central) Cactus candelabro (Norte), puya (Coquimbo)

📊 Rendimiento agrícola: Maíz C4 (15-20 ton/ha) vs Trigo C3 (6-8 ton/ha) en mismas condiciones calor (Valle Central Chile verano). C4 dominan pastizales tropicales/subtropicales.

Diagrama completo de fotosíntesis: fase lumínica y fase oscura (Ciclo de Calvin)

📌 Tramas alimentarias:

Productores (autótrofos) → Consumidores 1° (herbívoros) → 2° (carnívoros) → 3° (superdepredadores) → Descomponedores (bacterias, hongos)

Cadena trófica: flujo de energía desde productores hasta descomponedores
Pirámide energética: transferencia del 10% entre niveles tróficos

🐟 Ejemplo cascada trófica: Colapso anchoa Perú (1970s)

Contexto: Perú lideraba pesca mundial (12 millones ton/año anchoa, 20% captura global)

Causas colapso (1972-1973):

  1. Fenómeno El Niño 1972: Aguas cálidas → Corriente Humboldt (fría, rica nutrientes) se hunde → Fitoplancton↓↓
  2. Sobrepesca crónica: Captura excedió capacidad regeneración (extracción >70% biomasa anual)

Fitoplancton↓ → Zooplancton↓ → Anchoa↓↓ (de 12M ton a <2M ton)
→ Depredadores (aves guaneras, lobos marinos) ↓ 80%
→ Industria pesquera colapso (100.000 empleos perdidos)

Recuperación: Parcial en 1990s-2000s con vedas (4-5M ton/año actual), pero NUNCA volvió a niveles 1960s

🌿 Cascada trófica: Bosques de kelp (huiros) Pacífico

Cadena normal (Chile/California):

Kelp (Macrocystis/Lessonia) ← Erizos (Loxechinus/Strongylocentrotus) ← Nutrias marinas/Estrellas mar ← Orcas/Lobos

Experimento natural California (1990s-2000s):

  1. Orcas cambian dieta (ballenas↓ → atacan nutrias marinas)
  2. Nutrias↓ 90% (de 55.000 a 6.000 en 10 años)
  3. Erizos↑↑ (sin depredación, población explota)
  4. Kelp↓↓ (erizos ramonean: 1 erizo consume 100 g kelp/día)
  5. Bosque kelp → "Desierto de erizos" (pérdida biodiversidad: peces, crustáceos, aves)

Chile: Explotación huiro (Lessonia) para alginatos + sobrepesca locos (depredadores erizos) → Eriales en zonas norte (II-IV región)

Solución: Áreas Manejo y Explotación Recursos Bentónicos (AMERB) + Vedas erizos → Recuperación parcial bosques

❌ Intervención Humana NEGATIVA:

• Sobrepesca (colapso poblaciones atún, bacalao)
• Contaminación (bioacumulación de mercurio, pesticidas)
• Especies invasoras (conejo europeo en Australia, castor en Tierra del Fuego)
• Deforestación (pérdida hábitat, extinción especies)

✅ Intervención Humana POSITIVA:

• Reforestación (restauración bosques nativos)
• Vedas pesqueras (recuperación poblaciones)
• Erradicación de especies invasoras (cabras en Galápagos)
• Corredores biológicos (conectividad entre hábitats)
• Acuicultura sustentable (reduce presión sobre poblaciones silvestres)

📌 Nicho ecológico vs Competencia:

Nicho ecológico: "Profesión" de la especie en el ecosistema. Incluye qué come, dónde vive, cuándo se reproduce, temperatura óptima, etc.

  • • Principio de exclusión competitiva (Gause): Dos especies NO pueden ocupar exactamente el mismo nicho
  • • Competencia intraespecífica: Individuos de la misma especie (por pareja, territorio, alimento)
  • • Competencia interespecífica: Especies distintas (ej: leones y hienas por carroña)
  • • Resultado: Exclusión de una especie O partición del nicho (uso diferencial de recursos)

3.2. Efectos Ambientales

📌 Factores que afectan ecosistemas:

Naturales

🌋 Erupción Cordón Caulle (Puyehue, 2011):

Fecha: 4 junio 2011 (duración: meses)

Impacto inmediato:

  • Volumen ceniza: ~0.1 km³ (100 millones m³)
  • Área afectada: >300 km² con ceniza >10 cm espesor
  • Ganado muerto: ~4.000 animales (asfixia, inanición, fluorosis)
  • Vegetación: Bosques nothofagus sepultados, raíces dañadas por compactación
  • Ríos: Turbidez extrema (sedimentos), mortandad peces

Recuperación ecosistema:

  • Corto plazo (1-2 años): Especies pioneras (pastos, arbustos) colonizan ceniza
  • Mediano plazo (5-10 años): Regeneración bosque (pluvisilva valdiviana resistente)
  • Beneficio: Ceniza volcánica aporta minerales (P, K, Ca) → Suelos más fértiles largo plazo

Otros ejemplos: Sequías (Megasequía Chile Central 2010-2024), incendios naturales (rayos)

Antropogénicos

🔥 Incendios forestales Chile (Enero 2017):

Causa: 99% origen humano (intencionales 50%, negligencia 30%, accidentales 19%)

Magnitud:

  • Área quemada: ~570.000 hectáreas (5.700 km² = 2x Región Metropolitana urbana)
  • Regiones: O'Higgins, Maule (principalmente)
  • Víctimas: 11 fallecidos, 6.000 damnificados
  • Viviendas: 1.564 destruidas

Impacto ecológico:

  • Bosque nativo: 300.000 ha (roble, peumo, quillay, hualo)
  • Plantaciones exóticas: 270.000 ha (pino, eucalipto - alta inflamabilidad)
  • Fauna: Mortalidad masiva zorros, quiques, pájaros, insectos
  • Erosión: Sin vegetación → Lluvias arrastran suelo (20-50 ton/ha/año)
  • Ríos: Sedimentación, eutrofización (cenizas con nutrientes)

Recuperación: Bosque nativo 50-100 años completa. Plantaciones: 7-10 años cosecha (rápido pero no recupera biodiversidad original).

Otros ejemplos: Deforestación, contaminación minería (relaves), cambio climático

📌 Protección ambiental en Chile:

• EIA (Evaluación Impacto Ambiental): Obligatoria proyectos >US$10M o áreas sensibles
• SNASPE (Sistema Nacional Áreas Protegidas): ~20% territorio continental protegido (∼15M ha)

🏞️ Parques Nacionales Chile - Ejemplos destacados:

Parque Nacional Pumalín Douglas Tompkins

  • Superficie: 325.000 ha (Región Los Lagos)
  • Historia: Comprado por Douglas Tompkins (fundador North Face) 1991-2017 → Donado Estado Chile 2017
  • Ecosistema: Bosque templado lluvioso (pluvisilva valdiviana), alerce milenario (>3.000 años)
  • Biodiversidad: Pudú (ciervo más pequeño mundo), monito del monte, ranita de Darwin
  • Objetivo: Corredor biológico Patagonia (conecta ecosistemas Pacífico-Atlántico)

Parque Nacional Torres del Paine

  • Superficie: 181.000 ha (Región Magallanes)
  • Visitantes: ~250.000/año (turismo sostenible desafío)
  • Ecosistema: Estepa patagónica, bosque magallánico, glaciares (Grey, Pingo)
  • Fauna ícono: Guanaco (200.000 individuos), puma (50-100), cóndor, ñandú
  • Amenazas: Incendios (2011: 17.000 ha quemadas por turista negligente), erosión senderos sobrecarga
Categoría SNASPE Objetivo principal Ejemplo Chile
Parque NacionalConservación + Turismo educativoLauca, Conguillio, Rapa Nui
Reserva NacionalUso sustentable recursos (madera, agua)Malalcahuello, Río Clarillo
Monumento NaturalProtección espécimen/formación específicaCueva del Milódón, Pinguineras

3.3. Poblaciones y Comunidades

📌 Crecimiento poblacional:

Modelos de crecimiento:

Exponencial (Curva J)

Condiciones: Recursos ilimitados, espacio infinito, sin depredadores

dN/dt = r₀ × N
r₀ = tasa crecimiento intrínseca

Ejemplo E. coli laboratorio:

  • Tiempo duplicación: 20 min (condiciones óptimas 37°C, LB medio)
  • 1 bacteria → 2 (20 min) → 4 (40 min) → 8 (1 hr)
  • 24 horas: 2⁷² = 4.7 × 10²¹ bacterias (~16 millones de toneladas)

Realidad: IMPOSIBLE. Recursos se agotan → Cambia a logístico

Logístico (Curva S)

Condiciones: Recursos LIMITADOS, capacidad de carga K

dN/dt = r₀ × N × (K-N)/K
K = capacidad carga máxima

Fases:

  1. Lag: Adaptación (crecimiento lento inicial)
  2. Exponencial: Recursos abundantes (r máximo)
  3. Desaceleración: Competencia aumenta (N→K)
  4. Estacionaria: Equilibrio N=K (natalidad=mortalidad)

Ejemplo: Levaduras en cerveza, bacterias cultivo, poblaciones naturales

Factores reguladores:

Densodependientes (dependen densidad población)

  • Alimento: Conejos isla (sobrepoblación → agota pasto → inanición masiva)
  • Espacio: Lobos marinos (machos territoriales, limitan reproducción)
  • Depredación: Linces-liebres (ciclos 10 años acoplados)
  • Enfermedades: Hacinamiento → contagio rápido (peste bubonica)
  • Estrés: Ratas alta densidad → cortisol↑ → fertilidad↓, agresividad↑

Densoindependientes (NO dependen densidad)

  • Clima: Helada mata 90% cultivo (independiente cuántas plantas había)
  • Desastres naturales: Tsunami, erupción, incendio
  • Contaminación masiva: Derrame petróleo

🦦 Caso: Castor canadiense (invasor) en Tierra del Fuego

Introducción: 1946 - Argentina introduce 25 parejas (50 individuos) para industria peletero

Crecimiento explosivo (sin depredadores naturales):

  • 1950s: ~500 castores
  • 1990s: ~35.000 castores
  • 2020: ∼100.000 castores (Chile + Argentina)

Impacto ecológico:

  • Represas: ~16.000 represas construidas
  • Bosque nativo dañado: ~70.000 ha (lengas, ñirres inundados mueren)
  • Cambio hidrología: Ríos fragmentados, sedimentación, cambio fauna acuática

Control: Programa erradicación binacional 2008-2024 (costo US$28M) - Objetivo: eliminar 100% población. Avance: ~50.000 castores eliminados (queda 50%).

4 EVOLUCIÓN

4.1. Variabilidad y Herencia

📌 Genotipo-Fenotipo:

ADN → ARNm → Proteína → Característica observable. Ejemplo: gen lactasa → enzima → digestión lactosa.

📌 Probabilidades genéticas - Leyes de Mendel:

Cuadro de Punnett: Aa x Aa → 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa (genotipo) | 3/4 dominante : 1/4 recesivo (fenotipo)

💊 Caso clínico: Fenilcetonuria (PKU) - Herencia Autosómica Recesiva

Genética:

  • Gen afectado: PAH (cromosoma 12) codifica enzima fenilalanina hidroxilasa
  • Mutación: >1000 variantes descritas, más común R408W (sustitución Arg→Trp)
  • Herencia: Autosómica recesiva (ambos padres portadores Pp x Pp)
  • Probabilidad: 25% hijo afectado (pp), 50% portador (Pp), 25% sano (PP)

Bioquímica defectuosa:

NORMAL: Fenilalanina (Phe) → [PAH + O₂ + Tetrahidrobiopterina] → Tirosina (Tyr)

PKU: Fenilalanina NO se convierte → Acumulación Phe (30-50 mg/dL vs 1-2 normal)
→ Fenilpiruvato en orina (olor "ratón")
→ Neurotoxicidad (interfiere mielinización, síntesis neurotransmisores)

Consecuencias SIN tratamiento:

  • Discapacidad intelectual severa (IQ 50-70)
  • Convulsiones, microcefalia
  • Olor corporal/orina característico
  • Piel/cabello más claro (menos tirosina → menos melanina)

✅ Screening y Tratamiento:

Detección neonatal (Test de Guthrie):

  • Obligatorio en Chile y mayoría países (48-72 hrs nacimiento)
  • Mide Phe en sangre capilar (talón)
  • Incidencia: ~1 en 10.000 nacimientos (Chile ~15-20 casos/año)

Tratamiento (de por vida):

  • Dieta restrictiva en Phe: <500 mg/día (vs 3000-5000 mg dieta normal)
  • Evitar: Carnes, huevos, lácteos, legumbres, frutos secos
  • Permitir: Frutas, verduras bajas proteína, cereales especiales
  • Fórmula especial PKU: Aminoácidos sintéticos SIN fenilalanina
  • ⚠️ Aspartamo PROHIBIDO (edulcorante contiene Phe)

Resultado tratamiento temprano:

IQ normal (100 ± 15) si dieta inicia <3 semanas vida
Desarrollo neurológico NORMAL
Vida normal con adherencia estricta

📊 Importancia screening: PKU es ejemplo clásico de enfermedad genética 100% tratable si se detecta temprano. Sin screening → 90% discapacidad severa. Con screening + dieta → desarrollo normal.

Genética mendeliana: Leyes de Mendel y herencia dominante-recesiva

4.2. Variación y Evolución

📌 Reproducción y su efecto en la evolución:

Reproducción Sexual

• Meiosis + Fecundación
• Aumenta variabilidad: Crossing-over, segregación independiente, combinación gametos
• Evolución: Mayor diversidad → Mayor adaptabilidad → Evolución más rápida
• Ventaja: Resistencia a parásitos, adaptación a cambios ambientales

Clonación (Reproducción Asexual)

• Mitosis (copia genética exacta)
• Menor variabilidad: Solo mutaciones somáticas
• Evolución: Muy lenta, poblaciones homogéneas
• Desventaja: Vulnerabilidad a enfermedades, cambios ambientales

🐑 Caso histórico: Oveja Dolly (1996-2003) - Primera clonación mamífero adulto

Técnica (Roslin Institute, Escocia):

1. Célula somática mamaria oveja Finn Dorset (6 años)
2. Extracción núcleo (ADN completo)
3. Óvulo enucleado oveja Scottish Blackface
4. Fusión núcleo somático + óvulo (choque eléctrico)
5. Implantación en madre sustituta
6. Nacimiento Dolly 5/julio/1996

Eficiencia:

  • 277 intentos de fusión nuclear
  • 29 embriones viables
  • Solo 1 nacimiento exitoso (tasa éxito 0.36%)

⚠️ Problemas de envejecimiento prematuro:

  • Murió a los 6 años (vs 11-12 años esperanza vida normal)
  • Artritis progresiva severa en rodilla izquierda (3 años)
  • Enfermedad pulmonar (infección retrovirus JSRV)
  • Telómeros cortos: Heredó telómeros "viejos" de célula donante 6 años

Causa muerte: Eutanasia por enfermedad pulmonar progresiva incurable

Impacto científico:

  • Demostró que célula adulta diferenciada puede "reprogramarse"
  • Abrió campo clonación terapéutica (células madre)
  • Generó debate ético clonación humana (prohibida mayoría países)
  • Actualmente: Dolly disecada en Royal Museum Scotland, Edimburgo

📌 Principio Universal de Evolución:

"Descendencia con modificación" - Todos los organismos derivan de ancestros comunes y cambian a través del tiempo

  • • Evidencias: Registro fósil, anatomía comparada (estructuras homólogas), embriología, biogeografía, molecular (ADN)
  • • Mecanismo principal: Selección natural (Darwin-Wallace)
  • • Otros mecanismos: Deriva génica, flujo génico, mutación

📌 Selección Natural (Darwin-Wallace):

Postulados:

  1. Variación heredable en poblaciones
  2. Reproducción diferencial (más descendientes de los posibles)
  3. Lucha por la existencia (recursos limitados)
  4. Supervivencia diferencial (individuos mejor adaptados sobreviven y reproducen más)
  5. Cambio en frecuencias génicas a lo largo de generaciones

🦠 Ejemplo cuantificado: Evolución de resistencia a antibióticos en E. coli

Experimento laboratorio:

• Organismo: Escherichia coli (tiempo generación 20 minutos en condiciones óptimas)

• Presión selectiva: Placa agar con gradiente ampicilina (0 → 1000 μg/mL)

Resultados cronológicos:

Tiempo Generaciones Concentración resistida Mecanismo
Día 000 μg/mL (sensible)-
Día 2~14410 μg/mLMutación espontánea gen ampC
Día 5~360100 μg/mLSobreexpresión β-lactamasa
Día 7~5041000 μg/mLDuplicación gen + mutación promotor

Evolución observable en tiempo real:
7 días = Resistencia completa (1000x concentración letal original)
Selección artificial humana (antibióticos) acelera evolución natural

Implicación clínica: Uso inadecuado antibióticos (dosis bajas, no completar tratamiento) genera presión selectiva → Bacterias resistentes sobreviven → "Superbacterias" (MRSA, KPC, NDM-1)

🐦 Ejemplo clásico: Pinzones de Darwin en Galápagos (Selección natural MEDIBLE)

Contexto: Peter y Rosemary Grant (Universidad Princeton) estudiaron pinzones Geospiza fortis en isla Daphne Major durante 40+ años (1973-presente)

📊 Evento selectivo: Sequía extrema 1977

Condiciones:

  • Precipitación: 24 mm (vs 137 mm promedio = 82% reducción)
  • Semillas pequeñas blandas (Chamaesyce) se agotaron primero
  • Solo quedaron semillas grandes duras (Tribulus cistoides) con cáscara gruesa

Mediciones ANTES sequía (1976):

  • Población: 1200 individuos G. fortis
  • Profundidad pico promedio: 10.68 mm
  • Variación: 8.5 mm (pico delgado) a 12.5 mm (pico profundo)

Resultados DESPUÉS sequía (1978):

  • Sobrevivieron: 180 individuos (15%) → 85% mortalidad
  • Profundidad pico promedio sobrevivientes: 11.07 mm (+0.39 mm = +3.7%)
  • Solo aves pico PROFUNDO podían romper semillas Tribulus

Heredabilidad comprobada:

Generación F1 (hijos sobrevivientes):
Profundidad pico promedio: 11.02 mm
Heredabilidad (h²) = 0.79 (79% variación heredable)

Conclusión: Rasgo "pico profundo" se HEREDÓ → Cambio evolutivo en 1 generación

Significado: Primera demostración CUANTITATIVA de selección natural en acción. Darwin predijo el mecanismo (1859), Grants lo midieron con precisión milimétrica (1977). Evolución NO es "solo teoría", es proceso observable y medible.

Selección natural: variación, herencia, supervivencia diferencial y adaptación

📌 Contraste con otras ideas sobre el origen de las especies:

Perspectiva Idea Central Mecanismo Base Estatus
Selección Natural (Darwin-Wallace) Especies cambian por adaptación al ambiente Variación heredable + Supervivencia diferencial Evidencia empírica (fósiles, genética, anatomía) ✅ Teoría Científica (verificable)
Lamarckismo Herencia de caracteres adquiridos Uso/desuso → Cambio → Herencia Observación (Ej: jirafa estira cuello) ❌ Refutada (caracteres adquiridos NO se heredan)
Creacionismo Especies creadas por entidad sobrenatural, inmutables Creación divina (Génesis bíblico) Fe religiosa, textos sagrados ⚪ Creencia religiosa (NO verificable científicamente)
Diseño Inteligente Complejidad biológica requiere diseñador inteligente "Complejidad irreductible" (Ej: ojo, flagelo) Argumento de diseño ❌ Pseudociencia (complejidad explicada por evolución gradual)
Fijismo Especies no cambian desde su origen Sin mecanismo (especies estáticas) Observación limitada pre-Darwin ❌ Refutada (registro fósil, genética poblacional)

Importante: La evolución por selección natural es la única explicación científica del origen de las especies porque:

  • • Es verificable y refutable (predicciones testables)
  • • Se basa en evidencia empírica reproducible
  • • Explica coherentemente todos los datos biológicos
  • • Ha sido corroborada por genética, paleontología, biología molecular

📌 Coevolución:

Evolución recíproca de dos o más especies que interactúan estrechamente, donde cambios en una presionan cambios en la otra

Polinizadores y Flores

Orquídeas con nectarios profundos ↔ Polillas con probóscide larga
Selección natural favorece especialización mutua

Parásitos y Hospederos

Resistencia del hospedero ↔ Virulencia del parásito (carrera armamentista evolutiva)

Depredadores y Presas

Velocidad/camuflaje de presa ↔ Agudeza sensorial/velocidad del depredador

📌 Especiación y Aislamiento Reproductivo:

Especiación: Proceso de formación de nuevas especies por aislamiento reproductivo

Aislamiento Reproductivo Natural

  • • Geográfico (Alopátrico): Barrera física (montañas, ríos, océanos) separa poblaciones → Evolución independiente
    Ejemplo: Pinzones de Galápagos en islas diferentes
  • • Ecológico (Simpátrico): Misma área, distinto nicho. Poliploídia en plantas
    Ejemplo: Cíclidos Lago Victoria (especiación explosiva)
  • • Temporal: Reproducción en diferentes épocas
    Ejemplo: Plantas que florecen en distintas estaciones
  • • Etológico (Conductual): Diferencias en cortejo
    Ejemplo: Cantos específicos de aves
  • • Mecánico: Incompatibilidad anatómica
  • • Gamético: Gametos no se fusionan
  • • Cigótico: Híbridos inviables o estériles

Aislamiento Reproductivo Artificial

• Selección artificial: Humanos seleccionan características deseadas
• Ejemplo: Razas de perros (Chihuahua vs Gran Danés = aislamiento mecánico artificial)
• Cultivos: Variedades de maíz, trigo (poliploidía inducida)
• Laboratorio: Experimento de Drosophila (separación poblaciones por generaciones → preferencia apareamiento intragrupo)

Consecuencia: Aislamiento reproductivo → Acumulación de diferencias genéticas → Nueva especie (no puede reproducirse con población original)

🐟 Caso excepcional: Especiación explosiva Cíclidos Lago Victoria (África Oriental)

Velocidad evolutiva récord:

  • ~800 especies de peces cíclidos en Lago Victoria
  • Tiempo especiación: ~15.000 años (desde última glaciación)
  • Tasa: 1 especie nueva cada ~19 años (rapidísima escala evolutiva)

Mecanismo especiación simpátrica:

  • Aislamiento ecológico: Diferentes profundidades (0-10m vs 20-50m vs fondo 80m)
  • Dieta especializada: Algas, insectos, moluscos, escamas otros peces (¡cíclidos parásitos!)
  • Selección sexual: Hembras prefieren machos color específico (aislamiento etológico)

Base genética - Polimorfismo opsinas (visión color):

Gen LWS (opsina ondas largas = rojo)
• Alelo 1: Sensible 560 nm (amarillo-rojo) → Hembras prefieren machos rojos
• Alelo 2: Sensible 530 nm (verde-azul) → Hembras prefieren machos azules

Resultado: Misma especie ancestral → Divergencia color → Preferencia sexual → Aislamiento reproductivo → 2 especies (sin barrera geográfica)

⚠️ Crisis actual: Extinción masiva antropogénica

Introducción Perca del Nilo (Lates niloticus) 1950s:

  • Depredador voraz (hasta 2 metros, 200 kg)
  • Extinguió 200+ especies cíclidos endémicos (30-40% total)
  • Colapso pesquería artesanal cíclidos → Reemplazo perca exportación

Eutrofización:

  • Agricultura fertilizantes → Algas → Agua turbia
  • Hembras NO ven color machos → Colapso selección sexual
  • Hibridación entre especies → Pérdida diversidad

Lección: Especiación puede ser rápida (miles años), pero extinción es INSTANTÁNEA (décadas) con perturbación humana.

Tipos de especiación: alopátrica, simpátrica, parapátrica con ejemplos

5 RAZONAMIENTO CIENTÍFICO

🔬 Diseño experimental - Identificación de variables:

Ejemplo 1: Efecto de la luz en la fotosíntesis

Pregunta de investigación: ¿Cómo afecta la intensidad de luz a la producción de oxígeno en plantas acuáticas (Elodea)?

  • • Variable Independiente (manipulada): Intensidad de luz (0, 25%, 50%, 75%, 100%)
  • • Variable Dependiente (medida): Número de burbujas de O₂ por minuto
  • • Variables Controladas: Temperatura agua (25°C), concentración CO₂, especie planta, volumen agua, tiempo exposición (5 min)
  • • Hipótesis: "A mayor intensidad de luz, mayor producción de O₂ (hasta un punto de saturación)"

Ejemplo 2: Acción de enzimas digestivas

Pregunta: ¿Cómo afecta el pH a la actividad de la amilasa salival?

  • • Variable Independiente: pH del medio (3, 5, 7, 9, 11)
  • • Variable Dependiente: Tiempo de digestión del almidón (prueba lugol)
  • • Variables Controladas: Concentración amilasa, concentración almidón, temperatura (37°C), tiempo
  • • Control negativo: Tubo sin enzima

📊 Interpretación de datos y conclusiones:

Caso: Crecimiento bacteriano con antibióticos

Datos obtenidos:

Antibiótico Zona inhibición (mm)
Penicilina15
Estreptomicina22
Tetraciclina8
Control (agua)0

✅ Conclusión VÁLIDA: "Estreptomicina es el antibiótico más efectivo contra esta bacteria (mayor zona de inhibición)"

❌ Conclusión INVÁLIDA: "Estreptomicina es el mejor antibiótico para todas las bacterias" (sobregeneralización)

🔧 Mejoras al diseño experimental:

Caso: Estudio sobre germinación de semillas

Diseño original problemático:
"Coloqué 5 semillas de poroto en tierra húmeda y las dejé en la ventana. 3 germinaron en 5 días."

❌ Problemas identificados:

  • Muestra muy pequeña (n=5, bajo poder estadístico)
  • Sin grupo control (sin agua, sin luz)
  • Variables no controladas (temperatura, luz fluctúan)
  • Sin replicación del experimento

✅ Mejoras propuestas:

  • Aumentar muestra (30 semillas por tratamiento)
  • Grupos: Control (sin agua), Experimental 1 (agua), Experimental 2 (agua + fertilizante)
  • Ambiente controlado (cámara de crecimiento 25°C, 12h luz)
  • Repetir 3 veces (réplicas biológicas)
  • Medir: % germinación, tiempo promedio, longitud radícula

📉 Interpretación de gráficos - Cinética Enzimática:

Ecuación de Michaelis-Menten: v = (Vmax × [S]) / (Km + [S])

Describe velocidad reacción enzimática en función concentración sustrato

Parámetros clave:

  • Vmax (Velocidad máxima): Velocidad cuando TODAS las enzimas están saturadas (ocupadas)
    Plateau horizontal del gráfico
    Interpretación: Mayor Vmax → Más enzima presente o enzima más eficiente
  • Km (Constante Michaelis): Concentración sustrato necesaria para alcanzar Vmax/2
    Punto mitad altura curva
    Interpretación: Km BAJO = Alta afinidad enzima-sustrato (necesita poco sustrato para trabajar rápido)

Ejemplo PAES: Comparar 2 enzimas digestivas

Enzima Vmax (μmol/min) Km (mM) Interpretación
Amilasa A1005Eficiente pero afinidad media
Amilasa B801Menos eficiente pero ALTA afinidad (mejor con [sustrato] baja)

Inhibidores enzimáticos (gráfico Lineweaver-Burk):

  • Competitivo: Km ↑ (necesita más sustrato), Vmax igual
    Ejemplo: Estatinas (inhibidor competitivo HMG-CoA reductasa → baja colesterol)
  • No competitivo: Vmax ↓ (menos enzima funcional), Km igual
    Ejemplo: Plomo inhibe δ-aminolevulinato deshidratasa (síntesis hemoglobina)

🔬 Significancia estadística - Interpretación valor p:

Valor p: Probabilidad de obtener resultados iguales o más extremos SI la hipótesis nula fuera verdadera

Valor p Interpretación Decisión
p < 0.05 Probabilidad <5% que diferencia sea azar RECHAZAR hipótesis nula → Diferencia significativa
p < 0.01 Probabilidad <1% azar MUY significativa
p ≥ 0.05 Probabilidad ≥5% azar NO RECHAZAR hipótesis nula → Diferencia NO significativa

Ejemplo aplicado:

Experimento: ¿Fertilizante aumenta altura plantas?

  • Grupo control (sin fertilizante): 25 cm ± 3 cm
  • Grupo experimental (con fertilizante): 32 cm ± 4 cm
  • Test t-Student: p = 0.003

Conclusión: p = 0.003 < 0.05 → Diferencia ES estadísticamente significativa
Solo 0.3% probabilidad que diferencia 7 cm sea por azar
→ Fertilizante SÍ aumenta altura (con 99.7% confianza)

⚠️ Advertencia: p<0.05 NO indica MAGNITUD del efecto (solo que existe). Diferencia puede ser estadísticamente significativa pero biológicamente irrelevante (ej: altura +0.5 cm con p=0.01 → significativo pero insignificante)

📈 Evaluación de pertinencia de representaciones:

Caso 1: Gráfico de fotosíntesis

Se presenta un gráfico de barras para mostrar la relación entre intensidad de luz (continua) y tasa fotosintética

❌ NO pertinente: Variables continuas requieren gráfico de líneas

✅ Pertinente: Gráfico de dispersión con línea de tendencia (muestra curva de saturación)

Caso 2: Tabla de secuencias ADN

Se comparan 4 secuencias de 500 nucleótidos en formato tabla

❌ NO pertinente: Tabla extensa dificulta comparación visual

✅ Pertinente: Árbol filogenético o matriz de similitudes (% identidad)

Caso 3: Modelo de célula

Se usa diagrama 2D para explicar estructura 3D de mitocondria

⚠️ Parcialmente pertinente: Muestra organelos pero pierde perspectiva espacial

✅ Más pertinente: Modelo 3D o corte transversal + longitudinal

6 ENSEÑANZA-APRENDIZAJE EN BIOLOGÍA

👩‍🏫 Estrategias

  • • Metodologías activas
  • • Analogías, metáforas
  • • Decisiones en aula

📚 Aprendizaje

  • • Conocimientos previos
  • • Detectar dificultades
  • • Confusiones comunes

✅ Evaluación

  • • Indicadores claros
  • • Retroalimentación
  • • Desempeños

Caso Pedagógico 1: "Las Plantas No Respiran"

🎯 Situación:

Durante una actividad sobre fotosíntesis, un estudiante afirma: "Las plantas no respiran, solo hacen fotosíntesis. Los animales respiran y las plantas hacen fotosíntesis."

❌ Preconcepto Detectado:

Oposición excluyente entre fotosíntesis y respiración. El estudiante cree que son procesos incompatibles y que las plantas solo realizan fotosíntesis.

✅ Estrategia Didáctica:

1. Tabla Comparativa:

Proceso Fotosíntesis Respiración Celular
Ecuación 6CO₂ + 6H₂O + Luz → C₆H₁₂O₆ + 6O₂ C₆H₁₂O₆ + 6O₂ → 6CO₂ + 6H₂O + ATP
Consume CO₂, H₂O, Energía lumínica Glucosa, O₂
Produce Glucosa, O₂ CO₂, H₂O, ATP
Organelo Cloroplasto Mitocondria
¿Quién lo hace? Solo plantas, algas, cianobacterias TODAS las células (plantas y animales)

2. Experimento Mental:

"Si colocamos una planta en la oscuridad total, ¿sobrevivirá?"
→ No puede hacer fotosíntesis (requiere luz)
→ ¿Cómo obtiene energía? Respirando la glucosa almacenada
→ Todas las células necesitan ATP constantemente (24/7)

3. Actividad Práctica:

Usar sensor de CO₂ para medir emisiones de una planta:
• Día (con luz): Fotosíntesis > Respiración → Absorbe CO₂ neto
• Noche (sin luz): Solo respiración → Emite CO₂

📊 Evaluación del Aprendizaje:

Pregunta de seguimiento: "¿Por qué las raíces de las plantas necesitan oxígeno del suelo?"
Respuesta esperada: Porque las raíces NO tienen cloroplastos (no pueden hacer fotosíntesis), entonces deben respirar constantemente para obtener ATP. Por eso el suelo encharcado (sin O₂) mata las raíces.

Caso Pedagógico 2: "ADN y ARN son lo Mismo"

🎯 Situación:

En evaluación, estudiante responde: "El ADN y el ARN son ácidos nucleicos, entonces tienen la misma estructura y función. Ambos guardan información genética en el núcleo."

❌ Errores conceptuales detectados:

  • Confunde estructura química (azúcar, bases)
  • Confunde ubicación celular (ARN NO solo en núcleo)
  • Confunde función (ARN NO almacena, TRANSFIERE información)

✅ Estrategia Didáctica: Tabla Comparativa Detallada

Característica ADN (Ácido Desoxirribonucleico) ARN (Ácido Ribonucleico)
Azúcar Desoxirribosa (sin -OH en C2') Ribosa (con -OH en C2')
Bases nitrogenadas A, T, C, G (Timina) A, U, C, G (Uracilo)
Estructura Doble hélice (2 hebras antiparalelas) Simple hebra (puede plegarse)
Ubicación Núcleo, mitocondrias, cloroplastos Núcleo (síntesis), CITOPLASMA (función)
Función principal ALMACENA información genética (largo plazo) TRANSFIERE información (corto plazo, mensajero)
Estabilidad MUY estable (doble hebra, timina más estable) Inestable (degradación rápida, vida corta)
Tipos 1 tipo (genómico) 3 tipos: ARNm (mensajero), ARNt (transferencia), ARNr (ribosómico)

Analogía didáctica:

• ADN = Libro original en biblioteca: Permanece guardado, información completa, NO sale del núcleo

• ARN = Fotocopia para llevar: Copia temporal, sale a citoplasma, se usa y se descarta

📊 Evaluación del Aprendizaje:

Pregunta de aplicación: "¿Por qué los virus ARN (COVID-19, influenza) mutan más rápido que virus ADN (herpes, varicela)?"

Respuesta esperada:

ARN es MENOS estable químicamente (ribosa tiene -OH reactivo, uracilo menos estable que timina). ARN polimerasas virales tienen MAYOR tasa de error (1/10⁴ vs 1/10⁹ ADN pol). Por eso COVID-19 genera variantes constantemente (Ómicron, Delta) y necesitamos vacuna influenza anual.

Caso Pedagógico 3: "Si es Dominante, Todos los Hijos lo Tienen"

🎯 Situación:

Ejercicio genética: "Si el padre tiene ojos cafés (dominante Aa) y la madre ojos azules (recesivo aa), ¿qué porcentaje de hijos tendrá ojos cafés?"
Estudiante responde: "100% porque café es dominante, entonces SIEMPRE gana sobre azul."

❌ Error conceptual: Confusión entre "Dominante" y "Más Frecuente"

Estudiante asume que alelo dominante SIEMPRE se expresa en toda la descendencia, sin considerar probabilidades de segregación.

✅ Estrategia Didáctica: Cuadro Punnett Visual + Casos Reales

Paso 1: Definir "Dominante" correctamente

• Alelo dominante (A): Se expresa CON UNA SOLA COPIA (Aa → fenotipo dominante)

• Alelo recesivo (a): Necesita DOS COPIAS para expresarse (aa → fenotipo recesivo)

⚠️ "Dominante" NO significa "más frecuente" ni "siempre se hereda"

Paso 2: Resolver con Cuadro de Punnett

Cruzamiento: Padre Aa (ojos cafés) × Madre aa (ojos azules)

a (madre) a (madre)
A (padre) Aa (café) Aa (café)
a (padre) aa (azul) aa (azul)

Resultado: 2/4 Aa (café) : 2/4 aa (azul)
→ 50% ojos cafés, 50% ojos azules

Respuesta correcta: 50% de los hijos tendrá ojos cafés (NO 100%)

Paso 3: Ejemplo real para anclar concepto

Caso clínico: Fibrosis Quística (FQ)

• Gen CFTR: Alelo normal (F) es DOMINANTE, mutado (f) recesivo

• Padres portadores: Ff × Ff (ambos SANOS porque F es dominante)

Descendencia:
1/4 FF (sano)
2/4 Ff (sano portador)
1/4 ff (ENFERMO con fibrosis quística)

Aunque "sano" es dominante, 25% de hijos TENDRÁ la enfermedad recesiva

Incidencia real: 1/3500 nacimientos caucásicos → Demuestra que alelos recesivos SÍ se expresan frecuentemente

📊 Evaluación del Aprendizaje:

Pregunta desafiante: "Dos padres con ojos cafés tienen un hijo con ojos azules. ¿Cómo es posible si café es dominante?"

Respuesta esperada:

Ambos padres son heterocigotos Aa (ojos cafés pero portadores de alelo azul). Cruzamiento Aa × Aa → 25% aa (ojos azules). El hijo heredó "a" de AMBOS padres. Esto demuestra que alelo dominante NO elimina el recesivo, solo lo "oculta" en heterocigotos.

Caso Pedagógico 2: Confusión entre Mitosis y Meiosis

🎯 Situación:

Al revisar evaluaciones, detectas que varios estudiantes respondieron: "La mitosis produce gametos con la mitad de cromosomas" y "La meiosis permite crecer"

❌ Dificultad de Aprendizaje Identificada:

Confusión de conceptos entre mitosis y meiosis. Estudiantes memorizan nombres sin comprender funciones ni resultados.

📚 Conocimientos Previos Requeridos:

  • Cromosomas homólogos vs cromátidas hermanas
  • Células somáticas (2n) vs gametos (n)
  • Concepto de ploidía

✅ Intervención Docente:

1. Analogía Inicial:

"Imaginen que cada célula es una biblioteca con 46 libros (cromosomas):
• Mitosis: Fotocopia TODOS los libros → 2 bibliotecas idénticas (46 libros cada una)
• Meiosis: Separa libros por tema → 4 mini-bibliotecas (23 libros cada una)"

2. Organizador Gráfico Colaborativo:

En grupos, completar tabla con criterios:
✓ Número de divisiones
✓ Células resultantes (cantidad y ploidía)
✓ Variabilidad genética (sí/no)
✓ Función biológica
✓ Dónde ocurre (tejidos)

3. Contraejemplo Clínico:

"¿Qué pasa si ocurre mitosis en lugar de meiosis al formar gametos?"
→ Gametos con 46 cromosomas
→ Fecundación: 46 + 46 = 92 cromosomas
→ Poliploidía (inviable en humanos, letal)

✅ Retroalimentación Formativa:

Presentar caso real: "Un paciente tiene Síndrome de Klinefelter (XXY, 47 cromosomas). ¿En qué etapa falló la división celular?"
Análisis esperado: Error en meiosis (no disyunción en Meiosis I o II) → Gameto con cromosomas extra → Fecundación anormal

Caso Pedagógico 3: Errores en Compatibilidad Sanguínea

🎯 Situación:

Estudiante responde: "O+ es donante universal porque puede donar a todos" y dibuja una flecha desde O+ hacia A+, B+, AB+, O+

❌ Omisión Conceptual:

Confunde O+ con O-. No comprende la diferencia entre factor Rh+ y Rh-, ni el concepto de anticuerpos anti-Rh.

✅ Estrategia con Lenguaje Comprensivo:

Explicación:

"Vamos a pensarlo como un sistema de llaves y cerraduras:

Sistema ABO:
• Tipo A: Tiene 'llave A' en sus glóbulos rojos, pero tiene 'alarma anti-B'
• Tipo B: Tiene 'llave B', alarma anti-A
• Tipo AB: Tiene ambas llaves (A y B), sin alarmas (acepta todo) = RECEPTOR UNIVERSAL
• Tipo O: Sin llaves (no activa alarmas de nadie) = DONANTE UNIVERSAL

Factor Rh:
• Rh+: Tiene 'llave D'
• Rh-: Sin 'llave D', pero puede crear alarma anti-D si se expone

La clave:
• O- NO tiene ninguna llave (ni A, ni B, ni D) → Nadie activa alarmas → DONANTE UNIVERSAL
• O+ tiene llave D → Activa alarma en personas Rh- → NO es donante universal
• AB+ tiene todas las llaves y sin alarmas → RECEPTOR UNIVERSAL

Demostración Visual:

Usar tarjetas de colores:
• Rojo = Antígeno A
• Azul = Antígeno B
• Verde = Antígeno D (Rh)
• Negro = Anticuerpos

Simular transfusión: "Si dono O+ (verde) a paciente AB- (rojo+azul, sin verde)..."
→ Paciente crea anticuerpos anti-D (negro) → Reacción inmune → Aglutinación

📊 Indicador de Evaluación:

Desempeño esperado: El estudiante debe poder:
1. Dibujar diagrama de compatibilidad completo (8 tipos → receptores válidos)
2. Explicar por qué O- es donante universal y O+ NO lo es
3. Predecir consecuencias de transfusión incompatible (aglutinación, hemólisis)

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